05 november 2019

Doorbraak voor meerdere oogziektes tegelijk

De gevolgen van erfelijke netvliesaandoeningen zijn groot. Mensen worden, vaak al op jonge leeftijd, blind of ernstig slechtziend. Autorijden, zelf boodschappen doen en werken kunnen niet meer of niet meer zo makkelijk. Tot nu toe is er geen behandeling voor deze ernstige aandoeningen en kan er nauwelijks iets worden gedaan om ze te voorkomen. Maar er is goed nieuws!  

We lichten het graag toe: uit onderzoek van het Radboud UMC in samenwerking met andere ziekenhuizen, is gebleken dat een bepaald gen zowel leidt tot de oogziekte retinitis pigmentosa, als tot maculadegeneratie. Door de foutjes in dat gen, worden er geen of te weinig eiwitten aangemaakt die nodig zijn voor een goede afvalstofverwerking in de staafjes en de kegeltjes in het netvlies en de opbouw van die onderdelen van je oog. Daardoor gaan de staafjes en kegeltjes kapot. 

Een eerste stap in de ontwikkeling van een behandeling, is het begrijpen van het ziekteproces van een aandoening. Dat is dus voor een belangrijk deel gelukt. Want niet alleen is het nu bekend dat er geen of te weinig eiwitten worden aangemaakt door het betreffende gen. Het kan ook worden opgespoord bij oogpatiënten. Een doorbraak! Nu is het zaak om ervoor te gaan zorgen, dat we er ook iets mee kunnen doen! En het wetenschappelijk onderzoek dat daar voor is nodig is, staat in de startblokken maar wacht nog op financiering.