Choroideremie

Choroideremie is een zeldzame, erfelijke oogaandoening waarbij delen van het netvlies en het vaatvlies (choroidea) afsterven. Mensen met deze oogziekte worden uiteindelijk blind. Naar schatting heeft 4% van alle mensen die blind zijn deze oogziekte. De aandoening wordt niet altijd door oogartsen herkend.

Oorzaak

Vrijwel alleen mannen hebben deze oogziekte. Dit komt omdat de aandoening geslachtsgebonden recessief overerfelijk is. We zullen proberen dit simpel uit te leggen.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Als een vrouw een mutatie heeft in het choroideremie-gen op één X-chromosoom is zij draagster, maar heeft ze de ziekte niet. Het ‘gezonde’ X-chromosoom neemt dan namelijk de taak van de ‘zieke’ X-chromosoom over. Alleen vrouwen met een mutatie op beide X-chromosomen hebben de ziekte, maar dat is uiterst zeldzaam. Voor mannen geldt een ander verhaal. Zij hebben een X- en een Y-chromosoom. Op het Y-chromosoom bevindt zich nauwelijks erfelijk materiaal. Hebben mannen het gemuteerde choroideremie-gen op hun X-chromosoom dan kan het Y-chromosoom dat niet compenseren. Dit betekent dat ze de oogziekte choroideremie zullen hebben. Mannen kunnen het gen aan hun dochters overdragen, maar niet aan hun zonen.

Symptomen choroideremie

Bij mensen met deze oogziekte ontstaan de eerste klachten in de kindertijd. Vervolgens wordt het zicht stukje-bij-beetje slechter. Hoe snel dit gaat verschilt per persoon. Het verloop ziet er ongeveer als volgt uit:

  1. In de kindertijd krijgt iemand last van nachtblindheid. Daarnaast ontstaat er kokerzicht. De randen van het gezichtsveld verdwijnen, waardoor het lijkt alsof iemand door een smalle koker kijkt.
  2. De gezichtsscherpte neemt af en kleuren vervagen. Ook wordt diepte zien moeilijker.
  3. In een vergevorderd stadium verliest iemand met deze oogziekte ook het centrale zicht. Het kokertje wordt als het ware steeds nauwer.
  4. Uiteindelijk verdwijnt het gehele zicht en is iemand blind. Meestal is dat rond het dertigste/veertigste levensjaar, maar dit kan variëren.

Vrouwen die alleen draagster zijn van het gen kunnen ook milde klachten hebben, zoals:

Voorkant van de brochure Tips voor gezonde ogen

Download hier de gratis brochure:
De brochure staat boordevol tips om uw ogen gezond te houden. 

 

Ontvang de brochure GRATIS

Diagnose

Vermoedt de oogarts dat u deze oogziekte heeft, dan zal er een uitgebreid oogonderzoek worden gedaan. De uiteindelijke diagnose gebeurt met genetisch onderzoek.

Behandeling choroideremie

Op het moment is er nog geen behandeling mogelijk. Wel wordt er op verschillende plekken in de wereld onderzoek gedaan naar gentherapie om dit te behandelen.

Iris

Loopt u risico op choroideremie of een andere oogaandoening?

Start nu de gratis Oogtest en zie wat uw risico op een oogziekte is.

Start de Oogtest

Dit is wat een persoon ziet met