Oog close-up

Choroideremie

Terug

Wat is choroideremie?

Choroideremie is een zeldzame, erfelijke oogaandoening waarbij delen van het netvlies en het vaatvlies (choroidea) afsterven. Mensen met choroideremie worden uiteindelijk blind. Naar schatting heeft 4% van alle mensen die blind zijn choroideremie. De aandoening wordt niet altijd door oogartsen herkend.

Oorzaak choroideremie

Vrijwel alleen mannen hebben choroideremie. Dit komt omdat de aandoening geslachtsgebonden recessief overerfelijk is. We zullen proberen dit simpel uit te leggen.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Als een vrouw een mutatie heeft in het choroideremie-gen op één X-chromosoom is zij draagster, maar heeft ze de ziekte niet. Het ‘gezonde’ X-chromosoom neemt dan namelijk de taak van de ‘zieke’ X-chromosoom over. Alleen vrouwen met een mutatie op beide X-chromosomen hebben de ziekte, maar dat is uiterst zeldzaam. Voor mannen geldt een ander verhaal. Zij hebben een X- en een Y-chromosoom. Op het Y-chromosoom bevindt zich nauwelijks erfelijk materiaal. Hebben mannen het gemuteerde choroideremie-gen op hun X-chromosoom dan kan het Y-chromosoom dat niet compenseren. Dit betekent dat ze de oogziekte choroideremie zullen hebben. Mannen kunnen het gen aan hun dochters overdragen, maar niet aan hun zonen. 

Symptomen choroideremie

Bij mensen met choroideremie ontstaan de eerste klachten in de kindertijd. Vervolgens wordt het zicht stukje-bij-beetje slechter. Hoe snel dit gaat verschilt per persoon. Het verloop ziet er ongeveer als volgt uit:

  1. In de kindertijd krijgt iemand last van nachtblindheid. Daarnaast ontstaat er kokerzicht. De randen van het gezichtsveld verdwijnen, waardoor het lijkt alsof iemand door een smalle koker kijkt.
  2. De gezichtsscherpte neemt af en kleuren vervagen. Ook wordt diepte zien moeilijker.
  3. In een vergevorderd stadium verliest iemand met choroideremie ook het centrale zicht. Het kokertje wordt als het ware steeds nauwer.
  4. Uiteindelijk verdwijnt het gehele zicht en is iemand blind. Meestal is dat rond het dertigste/veertigste levensjaar, maar dit kan variëren. 

 

Vrouwen die alleen draagster zijn van het choroideremie-gen kunnen ook milde klachten hebben, zoals: 

Diagnose choroideremie

Vermoedt de oogarts choroideremie, dan zal er een uitgebreid oogonderzoek worden gedaan. De uiteindelijke diagnose gebeurt met genetisch onderzoek.

Behandeling choroideremie

Op het moment is er nog geen behandeling mogelijk voor choroideremie. Wel wordt er op verschillende plekken in de wereld onderzoek gedaan naar gentherapie om choroideremie te behandelen.