Oog close-up

PXE (Pseudo Xanthoma Elasticum)

Terug

Wat is PXE (Pseudo Xanthoma Elasticum)?

Pseudo Xanthoma Elasticum (PXE) is een aandoening waarbij ogen, huid en bloedvaten kunnen worden aangetast door versnelde verkalking van de vaatwanden. PXE is erfelijk en komt heel weinig voor. Het kan al op jonge leeftijd tot zeer ernstige slechtziendheid leiden. 

Oorzaak PXE

PXE wordt veroorzaakt door een mutatie in een bepaald gen. Deze mutatie zorgt ervoor dat het lichaam een bepaalde stof (pyrofosfaat) onvoldoende aanmaakt. Pyrofosfaat remt de verkalking in het lichaam. Door het ontbreken van deze stof ontstaan er al op jonge leeftijd ernstige verkalkingen op verschillende plekken in het lichaam.

De aandoening is recessief overerfelijk. Dit betekent dat je als kind alleen PXE kunt krijgen als je beide ouders de aandoening hebben. Of als één van je ouders de aandoening heeft en de andere ouder drager van het gen is. Die kans is enorm klein.

Symptomen PXE

PXE kan de volgende symptomen geven in ogen, huid en bloedvaten:

  • Het zien van wiebelende lijnen en ruitpatronen. Dit komt doordat er breuklijnen ontstaan in het netvlies. Als er door deze breuklijnen bloedvaatjes gaan groeien die vervolgens gaan bloeden, ontstaan er echt problemen met het zicht. Gebeurt dit ter hoogte van de macula, dan tast dat het centrale zicht aan. PXE leidt meestal niet tot volledige blindheid, maar kan wel ernstige slechtziendheid veroorzaken.
  • Huidafwijkingen. Dit is vaak het eerste symptoom van PXE. Het begint meestal met kleine bultjes in de nek. Later ontstaan die bultjes ook op andere plekken, zoals de oksels, liezen en elleboogsplooien. 
  • Diverse problemen met name in de benen, maar ook in het hart en de hersenen, veroorzaakt door verkalking van de spierlaag van bloedvatwanden. Een bekende klacht van mensen met PXE zijn etalagebenen. Bij etalagebenen ontstaat er pijn in de benen en/of billen tijdens het lopen. De pijn neemt af tijdens rust. Daarnaast kunnen PXE-patiënten ’s nachts last hebben van kramp in de benen. Dit gaat over na even lopen. Ook komen TIA’s en/of beroertes vaak voor in combinatie met PXE. Een TIA is een tijdelijke afsluiting van een bloedvat in de hersenen door een bloedprop. Bij een beroerte krijgen de hersenen kortere of langere tijd geen zuurstof door een bloeding of een bloedvatafsluiting.

De symptomen van PXE verschillen per persoon. Sommige PXE-patiënten hebben vooral problemen met de vaten, anderen met de ogen. Men denkt dat dat te maken heeft met omgevingsfactoren, zoals voeding.

Behandeling PXE

Op dit moment is er geen behandeling voor PXE. Wel wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan om een behandeling te vinden. 

Heb je PXE, dan is het belangrijk om vooral de ogen en de bloedvaten regelmatig door een arts te laten controleren. Dreigen er bloedingen in het oog, dan kan met injecties geprobeerd worden de groei van nieuwe bloedvaatjes te remmen. Zo probeert de oogarts het zicht zo lang mogelijk te behouden.

Daarnaast zullen risicofactoren, zoals hoge bloeddruk, hoog cholesterol en diabetes, in de gaten gehouden worden en zo nodig behandeld. Zelf kun je erop letten zo gezond mogelijk te leven. Dat betekent: gezond eten, voldoende bewegen en niet roken. Zo belast je je bloedvaten het minst.