Oog close-up

Retinitis Pigmentosa (RP)

Terug

Wat is retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa is de verzamelnaam voor een grote groep erfelijke ziekten aan het netvlies. Het is een ernstige oogziekte. Bij retinitis pigmentosa gaan de lichtgevoelige cellen in het netvlies, de staafjes en de kegeltjes, in kwaliteit achteruit. Hierdoor gaan mensen steeds slechter zien. Het begint met nachtblindheid en het kleiner worden van het blikveld (kokerzien). Geleidelijk aan gaat het zicht verder achteruit en ontstaat ernstige slechtziendheid. De achteruitgang van het zicht gaat meestal langzaam.

Bij retinitis pigmentosa draait het om de staafjes en kegeltjes. Deze lichtgevoelige cellen in het netvlies zetten het licht dat het oog binnenvalt om in elektrische signalen. Die signalen gaan vervolgens via de oogzenuw naar de hersenen waar ze worden omgezet in beelden. De staafjes helpen ons om in het donker te kunnen zien en we nemen er dingen mee waar ‘vanuit onze ooghoeken’. Als het schemerig of donker is, werken alleen de staafjes in het oog. Bij retinitis pigmentosa worden als eerste de staafjes aangetast. Dit verklaart de nachtblindheid en het kokerzien.

De kegeltjes gebruiken we bij daglicht of goed kunstlicht. We zien er kleuren mee en we kunnen er details mee onderscheiden van dingen die zich recht voor ons bevinden. Lezen en tv-kijken doen we bijvoorbeeld met de kegeltjes.
In het midden van het netvlies ligt de gele vlek (macula). Dit is een gebiedje van een paar millimeter doorsnee met een grote concentratie van kegeltjes. Hierdoor kunnen we met dit deel van het netvlies het scherpst zien. Als door retinitis pigmentosa ook de kegeltjes aangetast worden, gaat het scherp zien achteruit.

Vlak na de geboorte kan al duidelijk worden dat iemand retinitis pigmentosa heeft, maar de ziekte kan zich ook pas later openbaren. Ongeveer 1 op de 3.500 mensen heeft retinitis pigmentosa. Omdat erfelijkheid de ziekte bepaalt, zullen vaak meerdere mensen in een familie retinitis pigmentosa hebben.

De symptomen van retinitis pigmentosa zijn:

  • Nachtblindheid
  • Beperkt gezichtsvermogen
  • De buitenste rand van het gezichtsveld valt uit (kokerzien). Deze rand wordt steeds breder.

Omdat het zicht vaak langzaam verslechtert, hebben mensen niet altijd door dat hun ogen achteruitgaan. De hersenen vullen de ontbrekende stukken in het gezichtsveld aan.

Mensen met retinitis pigmentosa worden niet volledig blind, maar een groot deel zal uiteindelijk wel slechtziend worden. Dit betekent dat ze problemen krijgen met het doen van normale dagelijkse dingen. De meeste mensen met symptomen van retinitis pigmentosa zullen op een gegeven moment geen auto meer kunnen rijden.

Oorzaak retinitis pigmentosa

  • Erfelijke oorzaak > Retinitis pigmentosa heeft een erfelijke oorzaak. Het gat dat om een genetische fout in de kegeltjes en de staafjes van het netvlies of in het pigmentblad (het laagje onder het netvlies). Bij mensen met retinitis pigmentosa zijn verschillende genetische fouten in verschillende genen gevonden.
  • Ontstekingen > Nog niet zo lang geleden is er een wetenschappelijk onderzoek gedaan. Daaruit bleek dat bij meer dan 30% van de mensen met retinitis pigmentosa ontstekingscellen in het glasachtig lichaam voorkomen. Dit zijn vooral patiënten jonger dan 40 jaar.

Retinitis pigmentosa kan samen met andere zeldzame, erfelijke aandoeningen voorkomen. Een voorbeeld hiervan is het syndroom van Usher.

 

Behandeling van retinitis pigmentosa

Er is op dit moment nog geen behandeling voor retinitis pigmentosa. Wat kan er wel gedaan worden als iemand retinitis pigmentosa heeft:

  • Brilsterkte > Het is verstandig dat mensen met retinitis pigmentosa regelmatig hun brilsterkte laten bepalen. Het zicht dat er nog is, kan op deze manier zo optimaal mogelijk worden benut.
  • Bionisch oog > Mensen die slecht zien of blind zijn geworden door retinitis pigmentosa kunnen baat hebben bij een bionisch oog. Dit kunstmatige netvliesimplantaat werkt samen met de nog werkzame kegeltjes in het netvlies.

Vaak krijgen mensen met retinitis pigmentosa ook staar. De staar kan met een staaroperatie behandeld worden. Zo kan het beperkte zicht dat er nog is verbeteren. Vooraf is alleen niet altijd duidelijk of de staaroperatie dit resultaat zal hebben. Het is namelijk moeilijk te zeggen of het slechte zicht komt door de staar of toch vooral door de retinitis pigmentosa.

 

Nieuwe ontwikkelingen in behandeling retinitis pigmentosa

  • Gentherapie bij retinitis pigmentosa > Gentherapie met het medicijn Luxturna lijkt voor een bepaalde, kleine groep mensen met retinitis pigmentosa te werken. Deze mensen hebben een gemuteerd RPE65-gen. Luxturna bevat een gezonde variant van dit gen. Het medicijn wordt onder het netvlies geïnjecteerd en vervangt het gemuteerde gen in de netvliescellen. Daardoor komt het gezonde proces in deze cellen weer op gang. Luxturna is heel erg duur en werkt niet bij iedereen. Het is op dit moment nog niet op de Nederlandse markt beschikbaar.
  • Elektronische implantaten bij retinitis pigmentosa > Momenteel wordt er onderzoek gedaan naar het plaatsen van elektronische implantaten onder of bovenop het netvlies van mensen die blind zijn door retinitis pigmentosa. De eerste resultaten laten zien dat deze mensen weer licht kunnen waarnemen en sommigen kunnen vingers tellen op armlengte. Helaas verbeteren activiteiten als lezen en het herkennen van gezichten (hoge resolutie zien) niet. Dit komt door de beperkte mogelijkheden van de elektronische implantaten.
  • Optogenetica > Dit is een nieuwe techniek die de aangetaste staafjes en kegeltjes weer lichtgevoelig maakt. Dit gebeurt met behulp van lichtgevoelige eiwitten. Deze lichtgevoelige eiwitten komen uit bacteriën of algen. Momenteel wordt in gekweekte menselijke netvliezen gekeken of deze nieuwe techniek werkt. Lees hier meer over dit onderzoek.
  • Stamceltherapie bij retinitis pigmentosa > Hiermee wordt geëxperimenteerd, maar dit onderzoek staat nog in de kinderschoenen.

 

Ons zicht, waardevol maar vaak onderschat. Beantwoord er kort 5 vragen over.