Syndroom van Usher

Wat is het syndroom van Usher?

Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte waarbij het gehoor én het zicht worden aangetast. Ook kunnen er evenwichtsproblemen zijn. Mensen met het Ushersyndroom zijn vaak slechthorend geboren en verliezen op latere leeftijd geleidelijk aan hun zicht. Uiteindelijk leidt dit tot doof- en blindheid. Het Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid.

De gehoor- en de evenwichtsproblemen ontstaan doordat de haarcellen van het gehoor- en evenwichtsorgaan niet goed werken. Daardoor kunnen geluids- en evenwichtsprikkels niet goed naar de hersenen worden doorgegeven.
Het gezichtsverlies wordt veroorzaakt door de oogaandoening retinitis pigmentosa. Bij retinitis pigmentosa gaan de lichtgevoelige cellen in het netvlies – de staafjes en de kegeltjes – te gronde. Hierdoor zien mensen slecht in het donker (nachtblind) en hun blikveld wordt steeds kleiner (kokerzien). 

Het Ushersyndroom is heel zeldzaam. In Nederland zijn er ongeveer 800 mensen – mannen en vrouwen – die het hebben. Je kunt alleen Usher krijgen als allebei je ouders het gen hebben. En zelfs dan heb je 75% kans dat je niet ziek wordt. 

Vormen van het syndroom van Usher 

Er zijn drie typen Ushersyndroom: type 1, 2 en 3. Type 1 en 2 komen het meest voor.

• Ushersyndroom type 1: Mensen met Ushersyndroom type 1 zijn al vanaf de geboorte zeer slechthorend of doof. Ook zijn er van jongs af aan evenwichtsproblemen. Deze kinderen hebben vaak veel moeite met leren zitten en lopen. Ook het gezichtsverlies ontstaat al op jonge leeftijd. 
• Ushersyndroom type 2: Mensen met Ushersyndroom type 2 worden slechthorend geboren, maar hebben geen evenwichtsstoornissen. In de puberteit of jong volwassenheid ontstaan er problemen met het zicht. Vaak eerst nachtblindheid. 
• Ushersyndroom type 3: Mensen met Ushersyndroom type 3 hebben nog geen gehoorverlies bij de geboorte. Dit ontstaat pas later in de kinderjaren of in de puberteit. Vanaf de puberteit gaat ook langzaam het zicht achteruit. De meeste mensen met dit type Usher hebben geen evenwichtsproblemen. 

Syndroom van Usher diagnose

De diagnose Ushersyndroom begint vaak met een vermoeden. Eerst hebben kinderen gehoorproblemen. Als die vervolgens verergeren en er ook problemen met het zicht bij komen, is dat vaak aanleiding tot verder onderzoek door de KNO-arts en de oogarts. Uiteindelijk is bloedonderzoek nodig om definitief de diagnose syndroom van Usher te kunnen stellen.

Syndroom van Usher behandeling

Op dit moment is er geen behandeling voor het syndroom van Usher mogelijk. Wel wordt er op verschillende plekken op de wereld wetenschappelijk onderzoek gedaan naar behandelmogelijkheden voor Usher. Zo lijken er in de toekomst stappen gezet te kunnen worden op het gebied van gentherapie, retinale implantaten, stamceltherapie en medicijnen.

In eerste instantie kunnen hoortoestellen het gehoor nog verbeteren. Maar wordt het gehoor te slecht, dan bieden hoortoestellen geen uitkomst meer. Sinds 2016 kunnen mensen met doofblindheid cochleaire implantaten krijgen. Dit apparaatje zet geluid om in elektrische signalen en stuurt die direct naar de gehoorzenuw in het binnenoor (cochlea). Zo kunnen mensen weer in beperkte mate geluiden waarnemen. 

Leven met Ushersyndroom

Het syndroom van Usher heeft uiteindelijk grote gevolgen voor het dagelijks leven. Mensen met Usher kunnen moeilijk communiceren, omdat het gehoor het zicht niet kan compenseren en vice versa. De afgelopen jaren zijn er diverse documentaires gemaakt waarin mensen met het syndroom van het Ushersyndroom hun verhaal vertellen.