Wat is het syndroom van Usher?
Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte waarbij het gehoor én het zicht worden aangetast. Ook kunnen er evenwichtsproblemen zijn. Mensen met het Ushersyndroom zijn vaak slechthorend geboren en verliezen op latere leeftijd geleidelijk aan hun zicht. Uiteindelijk leidt dit tot doof- en blindheid. Het Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid.
De gehoor- en de evenwichtsproblemen ontstaan doordat de haarcellen van het gehoor- en evenwichtsorgaan niet goed werken. Daardoor kunnen geluids- en evenwichtsprikkels niet goed naar de hersenen worden doorgegeven.
Het gezichtsverlies wordt veroorzaakt door de oogaandoening retinitis pigmentosa. Bij retinitis pigmentosa gaan de lichtgevoelige cellen in het netvlies – de staafjes en de kegeltjes – te gronde. Hierdoor zien mensen slecht in het donker (nachtblind) en hun blikveld wordt steeds kleiner (kokerzien).
Het Ushersyndroom is heel zeldzaam. In Nederland zijn er ongeveer 800 mensen – mannen en vrouwen – die het hebben. Je kunt alleen Usher krijgen als allebei je ouders het gen hebben. En zelfs dan heb je 75% kans dat je niet ziek wordt.