Wat is de ziekte van Leber?
De ziekte van Leber is een verzamelnaam voor twee oogaandoeningen: amaurosis congenita van Leber en Lebers opticusatrofie (LOA). Beide oogziekten hebben een genetische oorzaak en zijn erfelijk. En beiden zijn zeer zeldzaam. Verder zijn amaurosis congenita van Leber en Leber's opticusatrofie geheel verschillend. Daarom behandelen we ze apart van elkaar.
Amaurosis congenita van Leber
Bij Leber congenitale amaurosis werkt het netvlies niet of niet goed. Het netvlies heeft een belangrijke rol in het zien van contrast en kleuren. Mensen met amaurosis congenita van Leber zijn daardoor soms al vanaf de geboorte ernstig slechtziend of blind. Het kan ook zijn dat iemand met Leber’s amaurosis verziend is en overgevoelig voor licht. Verder maken bij Leber’s amaurosis de ogen soms onwillekeurige bewegingen(nystagmus) en werken de pupillen niet altijd goed. Ook kan het hoornvlies aangetast zijn.
Amaurosis congenita van Leber kan samengaan met een verstandelijke beperking. Ook hebben mensen met Leber’s amaurosis een verhoogde kans op nieraandoeningen.
Behandeling amaurosis congenita
Om de diagnose amaurosis congenita van Leber te stellen, is hersen- en oogonderzoek nodig. De uiteindelijke bevestiging van de diagnose gebeurt met genetisch onderzoek. Wordt Leber’s amaurosis vastgesteld, dan is een behandeling niet mogelijk. Er wordt momenteel wel onderzoek gedaan naar gentherapie, maar dat bevindt zich nog in een vroeg stadium.