Ziekte van Leber

Wat is de ziekte van Leber?

De ziekte van Leber is een verzamelnaam voor twee oogaandoeningen: amaurosis congenita van Leber en Lebers opticusatrofie (LOA). Beide oogziekten hebben een genetische oorzaak en zijn erfelijk. En beiden zijn zeer zeldzaam. Verder zijn amaurosis congenita van Leber en Leber's opticusatrofie geheel verschillend. Daarom behandelen we ze apart van elkaar.

Amaurosis congenita van Leber

Bij Leber congenitale amaurosis werkt het netvlies niet of niet goed. Het netvlies heeft een belangrijke rol in het zien van contrast en kleuren. Mensen met amaurosis congenita van Leber zijn daardoor soms al vanaf de geboorte ernstig slechtziend of blind. Het kan ook zijn dat iemand met Leber’s amaurosis verziend is en overgevoelig voor licht. Verder maken bij Leber’s amaurosis de ogen soms onwillekeurige bewegingen(nystagmus) en werken de pupillen niet altijd goed. Ook kan het hoornvlies aangetast zijn.

Amaurosis congenita van Leber kan samengaan met een verstandelijke beperking. Ook hebben mensen met Leber’s amaurosis een verhoogde kans op nieraandoeningen.

Behandeling amaurosis congenita
Om de diagnose amaurosis congenita van Leber te stellen, is hersen- en oogonderzoek nodig. De uiteindelijke bevestiging van de diagnose gebeurt met genetisch onderzoek. Wordt Leber’s amaurosis vastgesteld, dan is een behandeling niet mogelijk. Er wordt momenteel wel onderzoek gedaan naar gentherapie, maar dat bevindt zich nog in een vroeg stadium.

Leber's opticusatrofie (LOA)

Leber's opticusatrofie (LOA) treft vooral de oogzenuw. Door de ziekte breken delen van de oogzenuw af. De oogzenuw verbindt het oog met de hersenen. Doordat de oogzenuw steeds verder beschadigd raakt, kunnen signalen niet meer worden doorgegeven aan de hersenen en gaat het zicht achteruit. Ook is het niet meer kunnen zien van kleuren een van de eerste symptomen van Leber's opticusatrofie. Vaak is alleen het centrum van het gezichtsvermogen aangetast. Dat betekent dat mensen met LOA aan de randen van het gezichtsveld nog wel kunnen zien. Meestal begint het gezichtsverlies in één oog en volgt het andere oog na verloop van tijd.

Symptomen Leber's opticusatrofie

Bij Lebers opticusatrofie vermindert het gezichtsvermogen in zeer korte tijd. Meestal stabiliseert het zicht na ongeveer een half jaar. Er kan dan sprake zijn van volledige blindheid, maar ook van vrijwel normaal zicht. Er zijn gevallen bekend dat het gezichtsvermogen zich spontaan gedeeltelijk herstelt.

Een kleine groep mensen met LOA heeft naast gezichtsverlies ook andere symptomen. Bijvoorbeeld loopstoornissen, spraakstoornissen en andere neurologische verschijnselen.

Leber's opticusatrofie treedt voornamelijk op bij jonge mannen tussen de 18 en 30 jaar. Dit neemt niet weg dat de ziekte ook kan ontstaan op jongere of oudere leeftijd. En ook vrouwen kunnen ermee van doen krijgen.

Oorzaak Leber's opticusatrofie

De oorzaak van Leber's opticusatrofie is een verandering in het DNA. Hoe deze verandering ontstaat en waarom dat tot LOA leidt, is niet bekend. Meer dan de helft van de mensen die de genetische afwijking  hebben, ontwikkelt de ziekte niet. Waarschijnlijk spelen dus ook andere factoren een rol bij het ontstaan van Leber's opticusatrofie.

Op dit moment is er nog geen behandeling mogelijk voor Leber's opticusatrofie.