Oogarts Ingeborgh van den Born

Erfelijke blindheid bij kinderen en jongeren

Terug

Het Rotterdams Oogheelkundig Instituut  |  Mw. Dr. L.I. van den Born

Blindheid bij kinderen wordt vooral veroorzaakt door erfelijke ziektes als retinitis pigmentosa en jeugd maculadegeneratie. Een behandeling bestaat nog niet. Deze kinderen zijn veroordeeld tot ernstige slechtziendheid of zelfs blindheid. Maar daar kan nu verandering in komen!

Dankzij de tomeloze inzet van onderzoekers wordt steeds duidelijker hoe veranderingen in genen tot oogziektes kunnen leiden. En hoe beïnvloeding van deze genen oogziektes kan afremmen. Recent zijn studies gedaan naar twee specifieke genetische afwijkingen. Gentherapie en een aangepaste vorm van vitamine A bleken het zicht daadwerkelijk te verbeteren. Een enorme doorbraak!

Om goed in beeld te krijgen wie nog meer voor soortgelijke therapie in aanmerking komen, is het essentieel om van álle kinderen in Nederland met een erfelijke netvliesaandoening de oogheelkundige gegevens te verzamelen in één database. Het Rotterdams Oogheelkundig Instituut en het Erasmus MC analyseren de gegevens en brengen het ziekteverloop gedetailleerd in kaart.

oogarts Ingeborgh van den Born

‘‘Onze database legt een essentiële basis voor wetenschappelijke onderzoeken. Ik ben heel hoopvol dat dit binnen 10 jaar zal leiden tot nieuwe behandelingen voor een aantal aandoeningen. Dat zou voor deze patiënten fantastisch zijn.’’ Oogarts Ingeborgh van den Born

Doe alstublieft een gift

Ons einddoel is om eindelijk een behandeling voor deze kinderen en jongeren te ontwikkelen. Stap één is het verzamelen en zorgvuldig in kaart brengen van alle gegevens. Voor dit waardevolle project hebben we iedere bijdrage heel hard nodig. Doet u daarom alstublieft een gift.

Ja, ik help mee nieuwe behandelingen tegen blindheid ontwikkelen!

Doneer nu

Waarom oogheelkundig en genetisch onderzoek?

Ophelderen van de oorzaak van erfelijk slechtziendheid of blindheid is van belang om:

  • duidelijkheid te verschaffen over het herhalingsrisico in het gezin en de familie
  • inzicht te geven in ernst en verloop van de aandoening
  • beter advies te kunnen geven over bijvoorbeeld voedingssupplementen
  • een basis te leggen voor het ontwikkelen van nieuwe (genetische) therapieën

Wat is gentherapie?

Gentherapie behandelt een ziekte door de code van een gezond gen (DNA) in menselijke cellen te brengen. Het ingebrachte gen moet de nadelen van het kapotte (gemuteerde) gen opheffen en zo de ziekte afremmen.

RD5000: landelijke onderzoeksdatabase

In RD5000 worden de anonieme oogheelkundige gegevens en gevonden DNA-mutaties bijgehouden van alle erfelijke netvliesaandoeningen, waaronder retinitis pigmentosa (RP), Leber congenitale amaurosis (LCA), kegel-staafdystrofie (CRD), ziekte van Stargardt (juveniele maculadegeneratie), achromatopsie en choroideremie.

Nederland is één van de eerste landen waar alle academische en twee gespecialiseerde centra samen aan één database werken. Ook wordt gewerkt aan de internationalisering van de database.