Oogarts doet oogonderzoek

Genetische aanleg voor oogmelanoom

Terug

Een oogmelanoom is de meest voorkomende kwaadaardige vorm van oogkanker bij volwassenen. Voorheen werd er van uitgegaan dat een oogmelanoom niet erfelijk is. Eén tot zes procent van de patiënten geeft echter aan dat er nog iemand in de familie is met een oogmelanoom. Het lijkt er dus op dat er toch sprake is van genetische aanleg. Op dit moment is er één erfelijke oorzaak bekend.

We weten steeds meer over de genetische veranderingen (mutaties) bij oogmelanoom. Zo spelen mutaties in het ‘BAP1-gen’ in de tumor een belangrijke rol. Mensen met een aangeboren afwijking in dit gen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een oogmelanoom, maar ook op melanoom van de huid, mesothelioom (vorm van kanker van het longvlies of buikvlies) en kanker van de nieren.

Hoe vaak BAP1-mutaties voorkomen bij oogmelanoom-patiënten in Nederland is nog niet bekend. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaan daarom onder leiding van prof. dr. Gré Luyten inventariseren hoe vaak een dergelijke mutatie bij hen betrokken. Ook zal worden onderzocht welke andere vormen van kanker voorkomen in hun families en hoe zij het beste gescreend kunnen worden.

We verwachten dat bij een deel van de Nederlandse oogmelanoom-patiënten een BAP1-mutatie te zien zal zijn. Als we weten wie dat zijn, kunnen we hen en hun familie waarschuwen dat ze een verhoogd risico op (oog)kanker hebben. Door hen regelmatig te onderzoeken, zullen we eventuele tumoren in een eerder stadium ontdekken. Door eerder te behandelen, kunnen we mensenlevens redden en blindheid voorkomen.