Genetische oorzaak van netvliesaandoeningen

Terug

Radboudumc | Dr. ing. Susanne Roosing

Erfelijke netvliesaandoeningen, zoals retinitis pigmentosa, de ziekte van Stargardt en kegeldystrofie, worden veroorzaakt door een verandering in een gen van het DNA. Hierdoor werken de lichtgevoelige cellen (de zogenoemde staafjes en/of kegeltjes) van het netvlies niet meer goed en sterven deze af met onherstelbaar verlies van zicht als gevolg.

De afgelopen decennia zijn er 268 genen beschreven die betrokken zijn bij erfelijke netvliesziekten. Analyse van deze genen geeft in zestig procent een genetische verklaring  voor het ontstaan van zo’n ziekte. Om ook de overige veertig procent te verklaren willen onderzoekers van het Radboudumc een nieuwe technologie inzetten.

Een genoom is een complete verzameling van genen. Door het genoom te bestuderen, proberen de onderzoekers als het ware het bouwplan van een ziekte ontrafelen. Voorheen konden alleen bepaalde onderdelen van genen konden worden geanalyseerd (exome sequencing), en pas recentelijk is het mogelijk geworden om alle genen en het gehele DNA te bestuderen (whole genome sequencing, afgekort WGS). Toch zou een deel van het bouwplan van de ziekte onopgemerkt kunnen blijven omdat WGS deze niet goed kan detecteren.

De start van lange-fragment WGS maakt het mogelijk om ook deze onderdelen van het bouwplan te detecteren. Het doel van de onderzoekers is om te testen of deze nieuwe techniek wél de genetische oorzaak kan vinden van erfelijke netvliesaandoeningen bij een groot aantal mensen bij wie dit tot nu toe onmogelijk was.