Het verhaal van Eliane 

‘Ik vroeg weinig hulp, wilde zelf doorzetten. Tot ik brak.’

Bijna tien jaar geleden kreeg Eliane (60) de diagnose de ziekte van Leber. In korte tijd verloor ze haar zicht, haar werk en zelfstandigheid. Het verdriet is nog steeds groot. ‘De boodschap van de arts kwam neer op ‘succes ermee’. We moeten alles aanpakken om dat te veranderen.’ 

In augustus 2013 had Eliane last van haar contactlenzen, dacht ze. Ze bezocht een opticien. Er leek wel iets mis met haar ogen, maar onduidelijk wat. Ze stond op het punt om met vakantie te gaan. En ze besloot te gaan. ‘Maar na terugkomst merkte ik: ik zie wazig. Een week na thuiskomst kon ik geen auto meer rijden. Ik had net een nieuwe baan. Maar die kon ik dus vergeten.’ Eliane bezocht de huisarts, lag enkele dagen in het ziekenhuis en belandde bij het Oogziekenhuis Rotterdam.

Pas in januari 2014 kwam helderheid: Eliane had de ziekte van Leber. ‘Mijn arts belde me. Eigenlijk was zijn enige boodschap: ‘Succes ermee’.’

Spontane mutatie

De ziekte van Leber heet officieel Lebers Opticus Atrofie (LOA/LHON). De ziekte ontstaat door een fout in het DNA: die zorgt voor aantasting van de oogzenuw. Mensen met deze ziekte raken hierdoor in korte tijd zeer slechtziend aan beide ogen. In het midden van het gezichtsveld zien zij vaak niets en daaromheen wazig. Leber is doorgaans erfelijk, maar in de familie van Eliane komt het niet voor. ‘Bij mij was het waarschijnlijk een spontane mutatie.’

Eliane ziet in de buitenste rand van haar gezichtsveld licht, donker en wat contouren. ‘Dat is altijd gehuld in mist: alsof je in de zee zwemt en onder water je ogen opent.’

Toch revalideren

De periode na de diagnose was verdrietig en eenzaam, ervaarde Eliane. ‘Mijn man leefde nog en zat voor zijn werk veel in het buitenland. Ik vroeg weinig hulp, wilde zelf doorzetten. Tot ik een keer op bezoek was geweest bij een kennis in de buurt. Op weg naar huis liep ik vol een heg in – en toen brak ik.’

Eliane ging alsnog revalideren en leerde onder meer haar tablet en telefoon te gebruiken en zich te redden in huis. Voor vervoer maakt ze gebruik van verschillende taxidiensten, of de hulp van vrienden en familie.

Ervaren dat ik ertoe doe

‘Ik heb een stevig karakter, ga niet bij de pakken neerzitten. Mijn dochter, vrienden en mensen uit de buurt zijn er voor me als ik ze nodig heb. Ik heb inmiddels ook activiteiten opgepakt om weer te ervaren dat ik ertoe doe. Ik zat in de cliëntenraad van Bartiméus, ben actief in de Oogvereniging, bij Accessibility en internationale patiëntenclubs. Dat helpt, ja… een beetje.’

De praktische hobbels, daar komt Eliane meestal wel uit. ‘Ik heb geleerd goed te plannen. Ik ontdek bijvoorbeeld nooit tijdens het koken pas dat ik geen boter heb – dat zou een probleem zijn. Maar ik zou er goud voor over hebben om dat niet te hoeven doen.’

Rouw blijft

De rouw over het verlies van haar zicht blijft. ‘Ik zal nooit 100% kunnen accepteren dat ik niet meer zie. Dat ik mijn dochter nooit meer zal zien. Dat ik mijn zelfstandigheid kwijt ben en mijn vrijgevochten karakter.’

Ik red me inmiddels best. Maar de rouw over het verlies blijft.

Blij over onderzoek naar Leber

‘Onderzoek is hard nodig,’ vindt Eliane. Ze is ook betrokken bij internationale patiëntenclubs en weet wat er in het buitenland gebeurt rond Leber. ‘Ik ben blij dat er ook in Nederland onderzoek én aandacht voor komt. Na mijn diagnose was er geen enkele hoop op vooruitgang. Onderzoek verandert dat. Hoop is zo immens belangrijk.’

Voor haarzelf verwacht Eliane geen oplossing, maar voor haar dochter en heel veel anderen wel. ‘Hoop kan hen vooruithelpen als ze Leber krijgen en er doorheen zitten.’

Aanpakken wat mogelijk is

Wat Eliane betreft moeten we er alles aan doen om het onderzoek van het LUMC te realiseren. ‘Nieuwe patiënten gaan een eenzame reis tegemoet. Haast niemand weet echt hoe het is. Als dan iemand zegt: we gaan hiervoor de barricaden op, dan voel je je gezien. We moeten alles aanpakken wat mogelijk is. En daar draag ik graag aan bij.’