M3: Mendelian High Myopia Patient Management and Optimization

Waar gaat dit onderzoek over?

Hoge bijziendheid, ook wel hoge myopie genoemd, is meer dan alleen slecht kunnen zien in de verte. Bij mensen met ernstige myopie groeit het oog te lang door, waardoor het netvlies uitrekt. Hierdoor neemt de kans op ernstige oogproblemen later in het leven toe, zoals netvliesloslating, glaucoom en myope maculadegeneratie.

Bij een deel van de patiënten wordt hoge myopie veroorzaakt door een erfelijke afwijking. Dit wordt Mendeliaanse myopie genoemd. Deze vorm komt vaak voor bij erfelijke netvliesaandoeningen of bindweefselaandoeningen. Voor deze patiënten is nog weinig bekend over het verloop van de ziekte, de kans op slechtziendheid en het effect van behandelingen zoals atropinedruppels.

In dit onderzoek willen de onderzoekers beter begrijpen hoe erfelijke hoge myopie zich ontwikkelt en hoe patiënten het beste gevolgd en behandeld kunnen worden.

Wat willen de onderzoekers bereiken?

De onderzoekers willen alle kinderen met Mendeliaanse hoge myopie in Nederland zoveel mogelijk in kaart brengen. Daarnaast willen zij groeicurves ontwikkelen voor de lengte van het oog, onderzoeken welke factoren samenhangen met achteruitgang van het zicht en bekijken welke patiënten baat hebben bij behandeling met atropinedruppels.

Uiteindelijk willen de onderzoekers komen tot een beter behandel- en controleprotocol voor kinderen met erfelijke hoge myopie.

Waarom is dit belangrijk?

Kinderen met erfelijke hoge myopie hebben vaak al op jonge leeftijd een verhoogd risico op slechtziendheid. Ouders en patiënten hebben daarom veel vragen over de toekomst: hoe snel gaat de bijziendheid achteruit, wat betekent dit voor het zicht later in het leven en welke behandeling helpt wel of juist niet?

Voor gewone myopie bestaan al groeicurves en behandeladviezen, maar deze sluiten onvoldoende aan bij kinderen met erfelijke vormen van hoge myopie. Meer kennis hierover kan artsen helpen om patiënten beter te begeleiden en gerichter te behandelen.

Wat wordt er onderzocht?

• Hoe snel het oog groeit bij verschillende vormen van erfelijke hoge myopie
• Welke factoren samenhangen met achteruitgang van het zicht
• Welke patiënten risico lopen op ernstige oogcomplicaties
• Of atropinedruppels de groei van het oog kunnen vertragen bij erfelijke myopie

Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd?

De onderzoekers verzamelen gegevens van kinderen en volwassenen met erfelijke hoge myopie uit verschillende gespecialiseerde centra en uit de landelijke RD5000-database voor erfelijke netvliesaandoeningen.

Patiënten krijgen regelmatig uitgebreide oogonderzoeken, waaronder metingen van gezichtsscherpte, brilsterkte, ooglengte, netvliesfoto’s en scans van het netvlies. Ook wordt genetisch onderzoek uitgevoerd om de erfelijke oorzaak vast te stellen.

De onderzoekers vergelijken daarnaast kinderen die behandeld worden met atropinedruppels met kinderen die geen behandeling krijgen. Zo onderzoeken zij of atropine de groei van het oog kan vertragen en voor welke patiëntgroepen deze behandeling het meest effectief is.

Wat levert het onderzoek op?

Het onderzoek levert nieuwe kennis op over het verloop van erfelijke hoge myopie en de factoren die bijdragen aan slechtziendheid.

Daarnaast ontwikkelen de onderzoekers speciale groeicurves voor kinderen met Mendeliaanse myopie. Deze kunnen artsen helpen om beter te voorspellen hoe snel het oog groeit en welke patiënten extra risico lopen.

Ook hopen de onderzoekers beter te kunnen bepalen welke kinderen voordeel hebben van atropinebehandeling.

Wat betekent dit straks voor patiënten?

Met de resultaten van dit onderzoek kunnen patiënten en hun ouders in de toekomst beter geïnformeerd worden over de verwachte ontwikkeling van de aandoening en het risico op slechtziendheid.

Daarnaast kunnen artsen gerichter beslissen welke kinderen behandeld moeten worden en hoe intensief controle nodig is. Dit kan helpen om ernstige oogschade en verlies van zicht zoveel mogelijk te voorkomen.