Leber congenitale amaurosis

Wat gebeurt er in het oog?

In het netvlies zitten lichtgevoelige cellen. Deze cellen geven informatie door aan de hersenen. Zo ontstaat beeld. Bij Leber congenitale amaurosis werken deze lichtgevoelige cellen niet goed. Daardoor kan het oog licht, contrast, kleuren en details niet goed verwerken. Het zicht is daardoor vanaf jonge leeftijd ernstig beperkt.

Soms lijkt het netvlies bij jonge kinderen eerst nog vrij normaal bij onderzoek. Toch werkt het netvlies dan niet goed. Met speciaal onderzoek kan de oogarts meten hoe het netvlies reageert op licht.

Erfelijkheid

Leber congenitale amaurosis is erfelijk. Dat betekent dat de aandoening ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal.

Er zijn meerdere genen bekend die LCA kunnen veroorzaken. Welke genetische oorzaak iemand heeft, kan invloed hebben op de klachten, het verloop en de vraag of een gerichte behandeling mogelijk is.

Meestal zijn beide ouders drager van een genetische verandering, zonder dat zij zelf klachten hebben. Zij kunnen de aanleg samen doorgeven aan hun kind. Soms erft LCA op een andere manier over, of is iemand de eerste in de familie met de aandoening (bron: Erfelijkheid.nl).

Een klinisch geneticus kan uitleg geven over erfelijkheid, dragerschap en de kans voor familieleden. DNA-onderzoek kan helpen om de genetische oorzaak te vinden.

Verschil met Leber Opticus Atrofie

De naam ziekte van Leber wordt gebruikt voor twee zeldzame erfelijke oogziekten:

Leber congenitale amaurosis
Hierbij werkt het netvlies niet of niet goed. De klachten zijn er meestal al vanaf de geboorte of jonge kinderleeftijd.

Leber Opticus Atrofie, LOA/LHON
Hierbij werkt de oogzenuw niet goed. Het zicht gaat vaak pas later achteruit, vaak vrij plotseling.

Deze aandoeningen zijn dus totaal verschillend. Daarom behandelen we ze apart van elkaar.

Klachten en risicofactoren

Symptomen van Leber congenitale amaurosis

Leber congenitale amaurosis kan verschillende klachten geven. De klachten beginnen meestal al heel vroeg in het leven. Veelvoorkomende kenmerken zijn:

Slechtziendheid of blindheid

Meestal zijn kinderen vanaf de geboorte of jonge kinderleeftijd ernstig slechtziend of blind. Het verloop verschilt per persoon.

Verziendheid

Sommige kinderen met LCA zijn verziend. Zij zien dichtbij minder scherp.

Overgevoeligheid voor licht

Fel licht kan vervelend of hinderlijk zijn.

Nystagmus

De ogen maken snelle, onwillekeurige bewegingen. Dit wordt ook wel wiebelogen genoemd.

Slecht werkende pupillen

De pupillen reageren soms minder goed op licht.

Veel in de ogen wrijven

Sommige jonge kinderen met LCA wrijven veel in hun ogen. Dit kan een teken zijn van ernstige slechtziendheid vanaf jonge leeftijd.

Soms komen er bij LCA ook klachten buiten het oog voor. Denk aan problemen met de ontwikkeling, een verstandelijke beperking of nierproblemen. Of dit voorkomt, hangt mede af van de genetische oorzaak (bron:VKGN).

Kun je blind worden van Leber congenitale amaurosis?

Ja. Leber congenitale amaurosis kan leiden tot ernstige slechtziendheid of blindheid. Veel mensen met LCA zijn al vanaf jonge leeftijd ernstig slechtziend of blind.

Hoe het zicht ontwikkelt, verschilt per persoon en per genetische oorzaak. Bij sommige mensen blijft het zicht lange tijd ongeveer gelijk. Bij anderen gaat het zicht verder achteruit.

Vroege diagnose is belangrijk. Dan kan worden gekeken welke begeleiding nodig is en of er een behandeling mogelijk is.

Wie loopt risico?

Erfelijke aanleg

De belangrijkste risicofactor voor Leber congenitale amaurosis is erfelijke aanleg. De aandoening ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal.

Ouders die drager zijn

Meestal zijn beide ouders drager zonder zelf klachten te hebben. Als zij allebei dezelfde erfelijke aanleg doorgeven, kan hun kind LCA krijgen.

Familieleden van iemand met LCA

Komt LCA in de familie voor? Dan kan erfelijkheidsonderzoek zinvol zijn. Een klinisch geneticus kan uitleg geven over dragerschap en risico’s voor familieleden.

Syndromale vormen

Soms hoort LCA bij een breder erfelijk beeld, waarbij ook andere delen van het lichaam betrokken kunnen zijn. Daarom kan het belangrijk zijn om klachten buiten het oog met de arts te bespreken.