Bekijken Oogziekte

Juveniele Maculadegeneratie

Juveniele Maculadegeneratie

Juveniele maculadegeneratie is een erfelijke oogaandoening die op jonge leeftijd ontstaat. Lees over symptomen, oorzaken en vormen zoals de ziekte van Stargardt.

Op deze pagina:

Juveniele maculadegeneratie is een verzamelnaam voor een groep zeldzame erfelijke aandoeningen van de macula. De macula is het centrale deel van het netvlies waarmee we scherp zien, kleuren onderscheiden en details waarnemen.

Bij deze aandoeningen raakt de macula al op jonge leeftijd beschadigd. De klachten beginnen meestal in de kindertijd of jongvolwassen leeftijd. Onder de verzamelnaam juveniele maculadegeneratie vallen verschillende erfelijke aandoeningen van de macula en het netvlies die het centrale zicht aantasten. De meest voorkomende vorm is de ziekte van Stargardt.

Juveniele maculadegeneratie verschilt van leeftijdsgebonden maculadegeneratie. Bij leeftijdsgebonden maculadegeneratie ontstaat schade aan de macula meestal pas op latere leeftijd. Bij juveniele maculadegeneratie is er sprake van een erfelijke afwijking waardoor de macula niet goed functioneert of geleidelijk achteruitgaat.

Juveniele maculadegeneratie moet ook niet worden verward met myope maculadegeneratie. Myope maculadegeneratie ontstaat als complicatie van hoge bijziendheid (pathologische myopie) en behoort niet tot de erfelijke vormen van juveniele maculadegeneratie. Het zijn twee verschillende aandoeningen met een andere oorzaak.

In Nederland hebben naar schatting ongeveer 3.500 mensen een vorm van juveniele maculadegeneratie (bron: oogartsen.nl).

Verschillende vormen van juveniele maculadegeneratie

Klachten en risicofactoren

Symptomen van juveniele maculadegeneratie

De klachten verschillen per aandoening en per persoon. Vaak ontstaan de eerste symptomen al op jonge leeftijd.

Veel voorkomende klachten zijn:

  • wazig of minder scherp zien in het midden van het beeld
  • moeite met lezen of details zien
  • moeite met gezichten herkennen
  • verminderd contrast zien
  • problemen met kleuren zien
  • overgevoeligheid voor licht

Bij sommige vormen gaat het zicht langzaam achteruit over meerdere jaren.

Kun je blind worden van juveniele maculadegeneratie?

Juveniele maculadegeneratie tast vooral het centrale zicht aan. Hierdoor kunnen activiteiten zoals lezen, gezichten herkennen en details zien moeilijker worden.

Het zijzicht blijft meestal behouden, omdat vooral de macula wordt aangetast en niet het hele netvlies. Daardoor worden mensen met juveniele maculadegeneratie meestal niet volledig blind. Wel kan het centrale zicht sterk achteruitgaan, waardoor iemand slechtziend kan worden.

Wie loopt risico op juveniele maculadegeneratie?

Juveniele maculadegeneratie wordt veroorzaakt door erfelijke veranderingen in genen die belangrijk zijn voor het functioneren van het netvlies.

Door deze genetische veranderingen kunnen cellen in de macula beschadigd raken of minder goed functioneren. Hierdoor neemt het centrale zicht geleidelijk af.

De aandoening kan op verschillende manieren worden overgeërfd. Sommige vormen zijn:

  • autosomaal recessief: beide ouders dragen een verandering in het gen en geven dit door aan hun kind (bijvoorbeeld bij de ziekte van Stargardt)
  • autosomaal dominant: één van de ouders heeft een verandering in het gen en kan deze doorgeven aan het kind (bijvoorbeeld bij de ziekte van Best)

Genetisch onderzoek kan helpen om vast te stellen om welke erfelijke netvliesaandoening het precies gaat. Dit onderzoek kan ook meer duidelijkheid geven over de kans dat de aandoening in de familie voorkomt.

In Nederland hebben naar schatting ongeveer 3.500 mensen een vorm van juveniele maculadegeneratie.

Door jouw donaties maken wij het verschil

Omdat iedereen wil blijven zien waar hij of zij van houdt, werkt het Oogfonds aan een toekomst waarin niemand meer slechtziend of blind wordt.

Doneer nu Hart Steun met tijd Pijl rechts

Diagnose en behandeling

Diagnose stellen

Juveniele maculadegeneratie wordt vastgesteld door een oogarts. Omdat het om een erfelijke aandoening gaat, is het belangrijk om de juiste vorm van de ziekte vast te stellen. Dit helpt om het verloop van de aandoening beter in te schatten, passende begeleiding te bieden en te bepalen of iemand in aanmerking komt voor toekomstig onderzoek of nieuwe behandelingen.

De oogarts onderzoekt het netvlies en de macula. Daarnaast kunnen verschillende aanvullende onderzoeken worden gedaan, zoals:

  • een OCT-scan om de lagen van het netvlies in beeld te brengen;
  • autofluorescentiefotografie om veranderingen in het netvlies zichtbaar te maken;
  • een ERG-onderzoek (elektroretinogram) om de werking van het netvlies te meten;
  • genetisch onderzoek om de erfelijke oorzaak vast te stellen.

Omdat juveniele maculadegeneratie erfelijk is, kunnen mensen en hun familieleden worden verwezen naar een klinisch geneticus voor erfelijkheidsvoorlichting en genetische counseling.

Behandeling van juveniele maculadegeneratie

Voor de meeste vormen van juveniele maculadegeneratie bestaat nog geen behandeling die de ziekte kan genezen. De behandeling richt zich daarom vooral op controle van het verloop van de aandoening en ondersteuning van het zicht. Onderzoekers werken wel aan nieuwe behandelingen voor erfelijke netvliesaandoeningen, bijvoorbeeld gentherapie.

Hulpmiddelen bij slechtziendheid

Omdat de aandoening vaak op jonge leeftijd ontstaat, kan juveniele maculadegeneratie invloed hebben op school, studie en werk.

Hulpmiddelen en begeleiding kunnen helpen bij dagelijkse activiteiten zoals lezen, studeren of werken.

Lees meer over hulpmiddelen →

Leven met een oogziekte

Lees de persoonlijke verhalen van oogpatiënten en hun naasten.

Bas en zijn gezin in het park
Verhaal

Oogziekte van Best in gezin

Bas kent de ziekte van Best uit zijn familie en zag hoe zijn dochter plots acute complicaties kreeg door dezelfde erfelijke aandoening.

Lees het verhaal Pijl rechts
Close-up foto van Lotte
Verhaal

Stargardt bepaalt haar toekomstkeuzes

Lotte heeft de ziekte van Stargardt, ziet nog redelijk maar merkt dat de onzekerheid over verdere achteruitgang al haar keuzes beïnvloedt.

Lees het verhaal Pijl rechts

Onderzoek

Maculagerelateerde onderzoeken

Alle gerelateerde onderzoeken Pijl rechts
Lopend
Radboudumc

Humane meetmodellen voor de ziekte van Stargardt

Mini-netvliezen helpen de ziekte van Stargardt beter te begrijpen. Onderzoekers kweken netvliesorganoïden – kleine stukjes menselijk netvlies die in het laboratorium worden gemaakt uit patiëntcellen – om meetbare kenmerken van de ziekte op te sporen. Deze kunnen worden gebruikt om nieuwe behandelingen, zoals geneesmiddelen en gentherapieën die momenteel in ontwikkeling zijn, sneller en betrouwbaarder te testen.
Bekijk het onderzoek Pijl rechts
Lopend
dr. D. Swinkels en dr. A. Garanto Radboudumc

Lipids & Disease: Investigating the role of lipids in retinal disorders to find therapeutic targets

Hoe dragen verstoringen in vetstoffen bij aan erfelijke netvliesaandoeningen? In dit onderzoek onderzoeken onderzoekers welke veranderingen in de vetstofwisseling optreden bij de ziekte van Stargardt en het Sjögren-Larsson syndroom en hoe deze kunnen worden benut voor nieuwe behandelingen.
Bekijk het onderzoek Pijl rechts
Afgerond
Prof. dr. R. Collin en dr. E. van Wijk Radboudumc

Personalized treatment for retinal disease patients with ultrarare mutations(Pilot)

Kan voor patiënten met een unieke erfelijke netvliesaandoening een behandeling op maat worden ontwikkeld? Dit onderzoek laat zien dat gepersonaliseerde RNA-therapieën genetische fouten in netvliescellen kunnen herstellen en daarmee perspectief bieden voor patiënten met zeer zeldzame mutaties.
Bekijk het onderzoek Pijl rechts

Help je mee zicht redden?

Elke donatie maakt een verschil in het leven van mensen met oogaandoeningen.

Doneer nu Hart Steun met tijd Pijl rechts