Bekijken Oogziekte

Ziekte van Leber

De ziekte van Leber is een zeldzame erfelijke oogziekte waarbij het zicht vaak snel afneemt. Lees over klachten, erfelijkheid, diagnose en behandeling.

Op deze pagina:

De ziekte van Leber is een zeldzame erfelijke oogziekte waarbij de cellen in de oogzenuw niet goed werken. De volledige naam is Leber Opticus Atrofie, afgekort LOA. De aandoening is ook bekend als Leber hereditary optic neuropathy, afgekort LHON.

Door deze oogziekte kun je slechtziend worden. Het zicht neemt vaak snel af, meestal in beide ogen.

De ziekte van Leber is een erfelijke mitochondriële oogzenuwziekte. Dat betekent dat de oorzaak ligt in een verandering in het mitochondriale DNA. Daardoor raakt de energievoorziening van de cellen in de oogzenuw verstoord. Deze cellen kunnen dan beschadigd raken, waardoor het zicht achteruitgaat.

Leber Opticus Atrofie is niet hetzelfde als Leber congenitale amaurosis. Toch worden ze allebei soms “ziekte van Leber” genoemd. Leber congenitale amaurosis is een andere erfelijke oogziekte. Bij die aandoening werkt het netvlies niet of niet goed, waardoor kinderen vaak al vanaf jonge leeftijd ernstig slechtziend zijn.

Wat gebeurt er in het oog?

Bij de ziekte van Leber raakt de oogzenuw beschadigd. De oogzenuw geeft beelden van het oog door aan de hersenen. Als de oogzenuw niet goed werkt, komen deze signalen minder goed aan. Daardoor ga je slechter zien.

Vooral het midden van het beeld wordt minder scherp. Dat deel gebruik je bijvoorbeeld om te lezen, gezichten te herkennen en details te zien. Het zicht aan de zijkanten blijft vaak beter bewaard dan het centrale zicht.

Erfelijkheid

De ziekte van Leber is erfelijk. De erfelijke aanleg voor LHON wordt via de moeder doorgegeven. Zowel zonen als dochters kunnen de aanleg erven. Zij kunnen slechtziend worden, maar dat hoeft niet. Alleen dochters kunnen de aanleg weer doorgeven aan hun kinderen.

Als LHON in de familie voorkomt, kan een klinisch geneticus uitleg geven over erfelijkheid, dragerschap en risico’s voor familieleden. DNA-onderzoek kan helpen om de genetische oorzaak te vinden.

Klachten en risicofactoren

Symptomen van de ziekte van Leber

Als je alleen drager bent en de ziekte nog niet tot uiting is gekomen, heb je geen klachten. De eerste merkbare klacht is vaak een wazige of donkere vlek in het midden van het beeld. Deze vlek ontstaat vrij plotseling en kan snel groter worden.

Meestal begint het in één oog. Na enkele weken of maanden gaat ook het andere oog achteruit. Binnen een jaar kunnen beide ogen ernstig achteruit zijn gegaan in zicht.

Veelvoorkomende klachten zijn:

  • wazige of donkere vlek in het midden van het beeld
  • minder scherp zien
  • moeite met lezen
  • moeite met gezichten herkennen
  • moeite met kleuren zien
  • snelle achteruitgang van het zicht

Kun je blind worden van de ziekte van Leber?

De ziekte van Leber kan leiden tot ernstige slechtziendheid. Vooral het centrale zicht raakt beschadigd. Dat betekent dat lezen, gezichten herkennen en details zien moeilijk worden.

Niet iedereen met de erfelijke aanleg wordt slechtziend. En niet iedereen met LHON verliest evenveel zicht. Soms wordt het zicht na een tijd weer iets beter, maar bij veel mensen blijft het zicht ernstig verminderd.

Wie loopt risico?

Het is niet precies bekend waarom de ene drager slechtziend wordt en de andere niet. Wel lijken leeftijd, geslacht, roken, meeroken, sommige medicijnen en mogelijk de overgang een rol te spelen.

Erfelijke aanleg via de moeder

LHON wordt via de moeder doorgegeven. Zowel zonen als dochters kunnen de aanleg erven. Alleen dochters kunnen de aanleg weer doorgeven aan hun kinderen.

Mannen

Mannen krijgen vaker klachten dan vrouwen. De klachten ontstaan vaak bij tieners of jongvolwassenen, maar kunnen ook eerder of later in het leven beginnen.

Roken en meeroken

Roken en sigarettenrook van anderen kunnen mogelijk invloed hebben op het ontstaan van klachten. Als je drager bent van LHON, is het extra belangrijk om niet te roken en rook te vermijden.

Sommige medicijnen

Mensen met LHON of dragerschap kunnen sommige medicijnen beter niet gebruiken of alleen in overleg met hun arts. Een actuele lijst met medicijnen die bij mitochondriële aandoeningen vermeden moeten worden of extra voorzichtig gebruikt moeten worden, vind je hier.

De overgang

Bij vrouwen kan de overgang mogelijk invloed hebben op het ontstaan van klachten. Bespreek dit met je arts als LHON in je familie voorkomt.

Meestal begint het in één oog. Na enkele weken of maanden gaat ook het andere oog achteruit. Binnen een jaar kunnen beide ogen ernstig achteruit zijn gegaan in zicht.

Door jouw donaties maken wij het verschil

Omdat iedereen wil blijven zien waar hij of zij van houdt, werkt het Oogfonds aan een toekomst waarin niemand meer slechtziend of blind wordt.

Doneer nu Hart Steun met tijd Pijl rechts

Diagnose en behandeling

Diagnose stellen

De ziekte van Leber is zeldzaam en wordt niet altijd meteen herkend. Daarom is goed oogonderzoek belangrijk. De oogarts onderzoekt onder andere het zicht, de oogzenuw en het gezichtsveld.

Om de diagnose zeker te stellen is DNA-onderzoek nodig. De huisarts of oogarts kan verwijzen naar een specialist in erfelijkheid, zoals een klinisch geneticus. Deze specialist kan uitleg geven over erfelijkheid, dragerschap en risico’s voor familieleden.

Als je de erfelijke aanleg hebt, is het belangrijk om dit met je familie te bespreken. Familieleden kunnen dan zelf kiezen of zij ook DNA-onderzoek willen laten doen.

Behandeling van de ziekte van Leber

De ziekte van Leber is een zeldzame en moeilijk te behandelen oogziekte. Er is op dit moment één goedgekeurd medicijn voor LHON: idebenone, ook bekend als Raxone. Dit medicijn helpt niet altijd en niet bij iedereen. Het heeft het meeste effect bij beginnende slechtziendheid.

In Nederland wordt idebenone alleen voorgeschreven via gespecialiseerde centra voor LOA/LHON, zoals Het Oogziekenhuis Rotterdam, UMC Groningen en Maastricht UMC+. Bij deze centra kan worden beoordeeld of behandeling met idebenone passend is.

Wat kun je zelf doen?

Je kunt de ziekte van Leber niet zelf genezen of stoppen. Wel kun je een aantal dingen doen die belangrijk zijn als je drager bent of LHON hebt.

  • laat je bij klachten snel onderzoeken
  • rook niet en vermijd sigarettenrook
  • bespreek medicijngebruik altijd met je arts
  • vertel familieleden dat LHON erfelijk kan zijn
  • vraag begeleiding als je zicht snel achteruitgaat

Hulpmiddelen bij slechtziendheid

De ziekte van Leber kan grote invloed hebben op het dagelijks leven. Hulpmiddelen en begeleiding kunnen helpen om zelfstandiger te blijven.

Voorbeelden van hulpmiddelen zijn:

  • loepen en vergrotingsapparaten
  • schermlezers en voorleessoftware
  • aangepaste verlichting
  • contrastverhogende hulpmiddelen
  • hulpmiddelen voor studie, werk en mobiliteit

Een low-vision specialist kan helpen om te bepalen welke hulpmiddelen passen bij jouw situatie. Ook kan de patiëntengroep LOA/LHON informatie, herkenning en steun bieden.

Lees meer over hulpmiddelen →

Podcast: Leven met LHON

In de podcast Leven met LHON vertellen mensen met LHON over hun ervaringen. Hoe ga je verder als je opeens ernstig slechtziend wordt? Wat betekent dat voor studie, werk, relaties en toekomstplannen?

De podcast bestaat uit persoonlijke, realistische en hoopgevende gesprekken. Ook komen praktische tips en handreikingen aan bod. De afleveringen zijn te vinden via de pagina Podcast Leven met LHON van Het Oogziekenhuis Rotterdam.

Leven met een oogziekte

Lees de persoonlijke verhalen van patiënten en hun naasten.

Portret van Irmy
Verhaal

Irmy strijdt na diagnose Leber

Irmy werd plots slechtziend door Leber en zet zich sindsdien in voor toegankelijkheid en onderzoek naar deze erfelijke ziekte.

Lees het verhaal Pijl rechts
Foto van opzij van Wikke
Verhaal

Van gewone scholier naar slechtziend

Wikke verloor in korte tijd bijna al zijn zicht door Leber en moet sindsdien met hulpmiddelen en afhankelijkheid leren leven.

Lees het verhaal Pijl rechts

Onderzoek

Ziekte van Leber gerelateerde onderzoeken

Alle gerelateerde onderzoeken Pijl rechts
Lopend
Leiden umc

Gene Therapy to fight Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Mitochondrial Disease

Onderzoekers ontwikkelen verbeterde gentherapieën voor de ziekte van Leber (LHON), een erfelijke aandoening die al op jonge leeftijd tot ernstig gezichtsverlies kan leiden. Met behulp van patiëntspecifieke netvliesmodellen testen zij nieuwe behandelingen die de genetische oorzaak van de ziekte aanpakken.
Bekijk het onderzoek Pijl rechts

Help je mee zicht redden?

Elke donatie maakt een verschil in het leven van mensen met oogaandoeningen.

Doneer nu Hart Steun met tijd Pijl rechts