Retinitis Pigmentosa

Diagnose en behandeling

Diagnose stellen

De diagnose retinitis pigmentosa wordt gesteld door een oogarts. Soms is aanvullend onderzoek nodig bij een gespecialiseerd centrum voor erfelijke netvliesaandoeningen.

Onderzoeken die kunnen worden gedaan zijn:

• onderzoek van het netvlies
• gezichtsveldonderzoek
• OCT-scan
• elektroretinogram
• DNA-onderzoek

Een OCT-scan maakt een dwarsdoorsnede van het netvlies. Daarmee kan de oogarts zien of er schade is aan de lagen van het netvlies of vocht in de macula.

Een elektroretinogram, vaak afgekort tot ERG, meet hoe goed het netvlies reageert op licht. Dit onderzoek kan helpen om te beoordelen hoe de staafjes en kegeltjes werken.

DNA-onderzoek kan helpen om de erfelijke oorzaak te vinden. Dat is belangrijk voor familieleden en kan in sommige gevallen ook belangrijk zijn voor mogelijke behandeling.

Behandeling van retinitis pigmentosa

Voor de meeste vormen van retinitis pigmentosa is nog geen genezing mogelijk. Wel zijn er behandelingen, controles en hulpmiddelen die kunnen helpen om het zicht zo goed mogelijk te benutten en behandelbare problemen aan te pakken.

• Regelmatige controle bij de oogarts
  De oogarts volgt het verloop van de aandoening en controleert of er bijkomende oogproblemen zijn, zoals staar of vocht in de gele vlek.
• Bril of contactlenzen
  Een passende bril of contactlenzen kunnen helpen als er ook een brilafwijking is. Ze stoppen RP niet, maar kunnen het zicht soms wel verbeteren.
• Behandeling van staar
  Als staar het zicht duidelijk vermindert, kan een staaroperatie worden overwogen. De oogarts bespreekt of dit zinvol is.
• Behandeling van vocht in de gele vlek
  Bij macula-oedeem kan behandeling soms helpen. De oogarts bespreekt welke behandeling passend is.

Nieuwe ontwikkelingen

Er wordt veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen voor retinitis pigmentosa. Dat geeft hoop, maar veel behandelingen zijn nog in onderzoek en zijn niet algemeen beschikbaar.

• Gentherapie
  Voor een kleine groep mensen met een specifieke genetische fout in het RPE65-gen is gentherapie beschikbaar. Deze behandeling heet Luxturna. De behandeling is alleen geschikt voor mensen die aan strikte voorwaarden voldoen, waaronder een bevestigde genetische oorzaak en voldoende levende netvliescellen. Luxturna kan het zicht in het donker en de oriëntatie bij weinig licht verbeteren. Het herstelt het zicht niet volledig.
• Onderzoek naar gentherapie voor andere vormen van RP
  Wereldwijd lopen onderzoeken naar gentherapieën voor andere vormen van RP. Sommige behandelingen richten zich op één specifieke genetische fout. Andere proberen het netvlies breder te beschermen of de achteruitgang te vertragen. Voorbeelden zijn OCU400 en SPVN06. Deze behandelingen zitten nog in klinische studies en zijn nog niet algemeen beschikbaar.
• Optogenetica
  Optogenetica is een innovatieve techniek waarbij andere netvliescellen opnieuw lichtgevoelig worden gemaakt. Dit kan mogelijk helpen bij mensen met een vergevorderd stadium van RP, zelfs wanneer veel lichtgevoelige cellen al zijn verdwenen. Een voorbeeld van een behandeling in ontwikkeling is MCO-010, die in studies verbetering liet zien bij mensen met zeer slecht zicht. Deze therapie is nog niet algemeen beschikbaar, maar wordt actief verder onderzocht. Daarna moet nog goedkeuring door toezichthouders plaatsvinden.
• CRISPR en andere genetische technieken
  Met CRISPR-technologie proberen onderzoekers heel gericht fouten in het DNA te corrigeren. Dit is veelbelovend, maar staat nog in een vroege onderzoeksfase. Veiligheid en effectiviteit moeten eerst verder worden bewezen.
• Netvliesimplantaten
  Er wordt onderzoek gedaan naar netvliesimplantaten, soms ook een bionisch oog genoemd. Hierbij wordt een kleine chip gebruikt om signalen door te geven aan het netvlies of de oogzenuw. Het zicht dat hiermee ontstaat is nog beperkt en niet vergelijkbaar met normaal zien.
• Stamceltherapie
  Stamceltherapie wordt onderzocht als mogelijke manier om beschadigde netvliescellen te vervangen of te ondersteunen. Er is op dit moment nog geen bewezen stamcelbehandeling beschikbaar voor RP.
• Onderzoek naar NAC
  Er loopt internationaal onderzoek naar N-acetylcysteïne, afgekort NAC. Dit is een stof die mogelijk schade door oxidatieve stress kan verminderen. Groter onderzoek moet laten zien of NAC de achteruitgang van het zicht bij RP echt kan vertragen.

Wat kun je zelf doen?

Je kunt retinitis pigmentosa niet zelf genezen of stoppen. Wel kun je een aantal dingen doen om zo goed mogelijk met de aandoening om te gaan.

• blijf onder controle bij de oogarts
• bespreek veranderingen in je zicht op tijd
• vraag naar erfelijkheidsonderzoek als RP in je familie voorkomt
• zoek op tijd ondersteuning als dagelijkse dingen lastiger worden

Leven met RP vraagt vaak om aanpassing. Sommige dingen kosten meer energie of worden lastiger, zoals lezen, werken, fietsen of je weg vinden in het donker. Wacht niet tot iets helemaal niet meer lukt. Bespreek veranderingen op tijd met je oogarts, huisarts of een gespecialiseerd centrum voor slechtziendheid.

Hulpmiddelen bij slechtziendheid

Retinitis pigmentosa kan veel invloed hebben op het dagelijks leven. Gelukkig zijn er hulpmiddelen en vormen van begeleiding die kunnen helpen om zo zelfstandig mogelijk te blijven.

Voorbeelden van hulpmiddelen zijn:

• loepen en vergrotingsapparaten
• schermlezers en voorleessoftware
• aangepaste verlichting
• contrastverhogende hulpmiddelen
• hulpmiddelen voor mobiliteit en oriëntatie

Een low-vision specialist kan helpen om te bepalen welke hulpmiddelen passen bij jouw situatie. Ook de Oogvereniging kan steun, herkenning en praktische informatie bieden.
Lees meer over hulpmiddelen →