Lopend

‘Cruciale bouwsteen’

Wekelijks ziet prof. dr. Camiel Boon, werkzaam in het Amsterdam UMC, patiënten met de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa in zijn spreekkamer. Wie deze oogaandoening treft heeft last van nachtblindheid, kokerzicht en zal uiteindelijk zeer slechtziend worden. “Zoals bij Jan-Jaap, waar in een paar jaar tijd zijn zicht drastisch is achteruitgaan en hij nog maar enkele procenten ziet.”

prof.dr.camiel boon

Mutatie X-chromosoom

Retinitis pigmentosa is de bekendste erfelijke aandoening aan het netvlies, ongeveer één op de 3000 Nederlanders krijgt deze ziekte. Mutaties bij tientallen genen spelen een rol bij het ontstaan ervan, waarbij het RPGR-gen het bekendst is. Omdat dit gen op het vrouwelijke X-geslachtschromosoom zit, betekent dit dat mannen retinitis pigmentosa krijgen (want zij hebben maar één kopie van het X-chromosoom) en vrouwen (zij hebben twee verschillende X-chromosomen) deze oogziekte doorgeven. “Toch zien we dat een groep vrouwelijke ‘draagsters ‘ ook oogklachten ontwikkelen en in een kwart van de gevallen zelfs retinitis pigmentosa. Naast de symptomen die horen bij retinitis pigmentosa is sterke bijziendheid (myopie) een ernstige complicatie. Zoals we ook zien bij de jonge dochter van Jan-Jaap die nu al de sterkte van -7 heeft.

Door de mutatie op het RPGR-gen weet Jan-Jaap al op jonge leeftijd dat hij uiteindelijk zeer slechtziend zal worden. Camiel Boon: “Helaas is er nog geen effectieve behandeling tegen retinitis pigmentosa. Beschadigingen aan het netvlies kunnen we niet repareren. Zeker als de macula, het centrale gedeelte waar we scherp mee zien, is aangetast. Dan gaat het zicht snel en blijvend achteruit.”

Inzicht mechanismen

Lange tijd waren de prognoses bij erfelijke oogziektes somber, maar er liggen nieuwe kansen. Met bijvoorbeeld gentherapie zijn hoopvolle resultaten geboekt. “Het traject duurt jaren en het kost miljoenen, maar we kunnen nu eindelijk wel wát doen! Maar willen we starten met een nieuwe behandeling dan is eerst inzicht in de mechanismen van de genmutatie noodzakelijk.” Graag zou dokter Boon een postdoc (senior onderzoeker) voor vijf jaar willen aanstellen die specifiek onderzoek gaat doen naar het RPGR-gen. Voor dit onderzoek is 400.000 euro nodig. Als dit bedrag niet binnenkomt dan kan dit onderzoek niet gestart worden.

“Een belangrijke vraag is waarom vrouwelijke draagsters ook visuele klachten kunnen krijgen. Ook is het ontstaan van de ernstige bijziendheid in deze erfelijke netvliesziekten interessant, zoals ook bij het dochtertje van Jan-Jaap. Wij hebben namelijk eerder gevonden dat mensen met retinitis pigmentosa een significant snellere achteruitgang van hun ziekte hebben als ze ook ernstig bijziend zijn. De uitkomsten kunnen helpen om te bepalen in welke fase een bepaalde behandeling nog effectief kan zijn. En daarnaast kan het ook nieuwe inzichten opleveren over bijziendheid (myopie) in de algemene bevolking.”

Van lab naar kliniek

Voor Jan-Jaap is dit onderzoek te laat. Maar voor de volgende generatie is er weer perspectief om blijvend zichtverlies tegen te gaan. “Het zou fijn zijn als we voor Jan-Jaaps dochtertje in een vroeg stadium al kunnen bepalen welke behandeling het beste is, zodat ze blijft zien. Adviseren we een myopiebehandeling, en biedt voor haar gentherapie wellicht ook uitkomst?”

Na goede resultaten in het laboratorium worden nu de eerste patiënten met gentherapie behandeld. De stap van het laboratorium naar de kliniek is alleen ontzettend duur. “Wil je op mensen testen dan zijn er veel controles en veiligheidstesten nodig. Daarom is het zo belangrijk dat we ook goed weten hoe de genmutaties de ziekte veroorzaken, zodat toekomstige behandelingen succesvol en veilig kunnen worden toegepast. Het is nog lange weg, maar dit onderzoek kan wel een cruciale bouwsteen zijn naar blijven zien. Dan kunnen eindelijk wat gaan doen aan deze ernstige oogziekten.”

Jan-Jaap en dochter

Wilt u ook dat de dochter van Jan-Jaap blijft zien?

Doneer nu
“Door retinitis pigmentosa ziet Jan-Jaap (47) bijna niets meer. Toch wil hij nog alles uit het leven halen. Onlangs ging een lang gekoesterde wens in vervulling en zag hij het Noorderlicht in Lapland. “Ik koester het dat ik dit met mijn laatste beetje zicht kon ervaren, samen met de mensen van wie ik houd."”
Lees het verhaal van Jan-Jaap
Lees het verhaal van Jan-Jaap
Oogziekte

Retinitis pigmentosa 

Retinitis pigmentosa is een groep erfelijke ziekten van het netvlies. Het is een ernstige oogziekte. Bij retinitis pigmentosa gaat uw netvlies langzaam kapot. Daardoor kunt u uiteindelijk zeer slechtziend of blind worden.

Lees meer
Lees meer over Retinitis pigmentosa 

Dit is wat een persoon ziet met