Amaurosis congenita van Leber
Bij Leber congenitale amaurosis werkt het netvlies niet of niet goed. Het netvlies heeft een belangrijke rol bij het zien van contrast en kleuren. De oogziekte Leber congenitale amaurosis wordt veroorzaakt door een afwijking in één bepaald gen.
Symptomen amaurosis congenita van Leber
Leber congenitale amaurosis kan de volgende symptomen geven:
- Slechtziendheid > Meestal zijn mensen vanaf hun geboorte slechtziend. In de loop van hun leven verslechtert de functie van het netvlies steeds verder. Dit leidt meestal tot blindheid voor het veertigste levensjaar.
- Verziendheid
Overgevoeligheid voor licht
Nystagmus > Dit is het snel heen en weer bewegen van de ogen. Nystagmus wordt ook wel wiebelogen genoemd. - Slechtwerkende pupillen
Amaurosis congenita van Leber kan samengaan met een verstandelijke beperking. Ook hebben mensen met Leber congenitale amaurosis een verhoogde kans op nieraandoeningen.
Diagnose amaurosis congenita van Leber
Om de diagnose amaurosis congenita van Leber te stellen, is hersen- en oogonderzoek nodig. Maar om het zeker te weten, moet genetisch onderzoek worden gedaan.
Behandeling amaurosis congenita van Leber
Sinds kort wordt in Nederland gentherapie (Luxturna) gedaan bij Leber congenitale amaurosis. Deze behandeling leidt in de meeste gevallen voor een verbetering van het zicht, maar het zicht wordt niet meer normaal.
Helaas heeft de gentherapie met Luxturna alleen zin als het netvlies nog enigszins werkt. Dit betekent dat maar weinig mensen met amaurosis congenita van Leber voor behandeling in aanmerking komen.
Lebers opticusatrofie (LHON/LOA)
De ziekte van Leber is een verzamelnaam voor twee oogaandoeningen. Naast Leber congenitale amaurosis is er Lebers opticusatrofie (LOHN/LOA). Beide oogziekten hebben een genetische oorzaak en zijn erfelijk. En beide zijn zeer zeldzaam. Leber congenitale amaurosis en Lebers opticusatrofie (LHON/LOA) zijn totaal verschillend. Daarom behandelen we ze apart van elkaar.