Ziekte van Leber

De ziekte van Leber is een verzamelnaam voor twee oogaandoeningen: Lebers opticusatrofie (LOA) en amaurosis congenita van Leber. Beide oogziekten hebben een genetische oorzaak en zijn erfelijk. En beide zijn zeer zeldzaam.

Lebers opticusatrofie en amaurosis congenita van Leber zijn totaal verschillend. Daarom behandelen we ze apart van elkaar.

Lebers opticusatrofie (LOA)

Bij Lebers opticusatrofie (LOA) raakt uw oogzenuw beschadigd. De oogzenuw bestaat uit heel dunne vezeltjes. Daarvan sterven er steeds meer af als u Lebers opticusatrofie hebt. Dit komt door een fout in uw DNA.

De oogzenuw verbindt uw oog met uw hersenen. Doordat de oogzenuw steeds dunner wordt, kunnen signalen niet meer goed naar uw hersenen doorgegeven worden. Daardoor gaat u steeds slechter zien en kunt u zelfs blind worden. Meestal begint het gezichtsverlies in één oog. Later volgt het andere oog.

Lebers opticusatrofie komt vooral voor bij mannen. Van de 10 mannen die de DNA-fout hebben, krijgen er 4 Lebers opticusatrofie. Voor vrouwen is dat 2 op de 10. Meestal ontstaat het tussen de 18 en 30 jaar. De klachten kunnen ook op jongere of veel oudere leeftijd beginnen.

Symptomen Lebers opticusatrofie

  • U ziet wazig.
  • U ziet kleuren minder goed.
  • Vaak is alleen het centrum van uw zicht aangetast. U ziet dan dingen recht voor u minder goed.

De achteruitgang van uw zicht kan snel gaan. Het kan een paar weken of maanden duren. Meestal stabiliseert het zicht na ongeveer een half jaar. Sommige mensen zijn dan blind, anderen zien nog een beetje of redelijk goed.

Een kleine groep mensen met opticusatrofie heeft naast gezichtsverlies ook problemen met hun spieren en zenuwen. Zij hebben moeite met lopen en/of praten.

Oorzaak Lebers opticusatrofie

De oorzaak van Lebers opticusatrofie is een verandering in het DNA. Hoe deze verandering ontstaat en waarom dat tot Lebers opticusatrofie leidt, is niet bekend. Meer dan de helft van de mensen die de genetische afwijking hebben, krijgt de oogziekte niet. Waarschijnlijk spelen dus ook andere factoren een rol bij het ontstaan van Lebers opticusatrofie.

Alleen een vrouw kan de fout in het DNA haar kind doorgeven. Dit betekent dat u alleen Lebers opticusatrofie kunt krijgen als uw moeder en/of familieleden van uw moeders kant het gen hebben. En uw eigen broers en zussen.

Voorkant van de brochure Tips voor gezonde ogen

Download hier de gratis brochure:
De brochure staat boordevol tips om uw ogen gezond te houden. 

Vraag direct aan

Diagnose en behandeling Lebers opticusatrofie

Om de diagnose Lebers opticusatrofie te krijgen, is DNA-onderzoek nodig. De huisarts kan u daarvoor doorverwijzen naar een specialist in erfelijkheid.

Heeft u de DNA-fout? Vertel het aan uw familie. Als zij willen, kunnen zij ook DNA-onderzoek laten doen. Verder is het belangrijk dat u:

  • Niet rookt > Roken verhoogt de kans dat u klachten krijgt.
  • Niet te veel alcohol drinkt > Ook alcohol verhoogt de kans dat u klachten krijgt.

Lebers opticusatrofie kan niet genezen. Het lijkt erop dat het medicijn idebenone uw zicht wat kan verbeteren. De oogarts kan dit voorschrijven.

Amaurosis congenita van Leber

Bij Leber congenitale amaurosis werkt het netvlies niet of niet goed. Het netvlies heeft een belangrijke rol bij het zien van contrast en kleuren. De oogziekte Leber congenitale amaurosis wordt veroorzaakt door een afwijking in één bepaald gen.

Symptomen Amaurosis congenita van Leber

Leber congenitale amaurosis kan de volgende symptomen geven:

  • Slechtziendheid > Meestal zijn mensen vanaf hun geboorte slechtziend. In de loop van hun leven verslechtert de functie van het netvlies steeds verder. Dit leidt meestal tot blindheid voor het veertigste levensjaar.
  • Verziendheid
  • Overgevoeligheid voor licht
  • Nystagmus > Dit is het snel heen en weer bewegen van de ogen. Nystagmus wordt ook wel wiebelogen genoemd.
  • Slechtwerkende pupillen

Amaurosis congenita van Leber kan samengaan met een verstandelijke beperking. Ook hebben mensen met Leber congenitale amaurosis een verhoogde kans op nieraandoeningen.

Diagnose amaurosis congenita van Leber
Om de diagnose amaurosis congenita van Leber te stellen, is hersen- en oogonderzoek nodig. Maar om het zeker te weten, moet genetisch onderzoek worden gedaan.

Behandeling amaurosis congenita van Leber
Sinds kort wordt in Nederland gentherapie (Luxturna) gedaan bij Leber congenitale amaurosis. Deze behandeling leidt in de meeste gevallen voor een verbetering van het zicht, maar het zicht wordt niet meer normaal.

Helaas heeft de gentherapie met Luxturna alleen zin als het netvlies nog enigszins werkt. Dit betekent dat maar weinig mensen met amaurosis congenita van Leber voor behandeling in aanmerking komen.

Iris

Loopt u risico op de ziekte van Leber of een andere oogaandoening?

Start nu de gratis Oogtest en zie wat uw risico op een oogziekte is.

Start de Oogtest

Dit is wat een persoon ziet met