Ziekte van Leber (LOA/LHON)

De ziekte van Leber is een zeldzame oogziekte waarbij de cellen in de oogzenuw niet goed werken. De volledige naam is Leber Opticus Atrofie (LOA), ook bekend als Leber Hereditairy Optic Neuropathie (LHON) of de ‘ziekte van Leber’. Door deze oogziekte kunt u slechtziend worden. Het zicht neemt vaak snel af in beide ogen.

Oorzaken Leber Opticus Atrofie (LOA/LHON)

LOA/LHON is een erfelijke ziekte en komt door een ‘foutje’ in het DNA. Alleen moeders geven het door aan hun kinderen. Zowel dochters als zoons zijn dan drager en kunnen ooit slechtziend worden, maar dat hoeft niet. Alleen de dochters geven het dragerschap weer door aan hun kinderen. Het is niet duidelijk waarom een drager ook echt slechtziend wordt.

Er lijkt een verband te bestaan met:

• • • leeftijd en geslacht: jonge mannen worden vaker slechtziend;
    • roken en sigarettenrook van anderen;
    • een aantal medicijnen;
    • de overgang.

   

  

  Fundusfoto van een normale fundus (links) en een patiënt met LHON (rechts). De oogzenuw is duidelijk wazig afgelijnd.

  Bron foto: Michael S. Lee, MD. Leber Hereditary Opticus Neuropathy.

  Symptomen Leber Opticus Atrofie

  Als drager heeft u geen klachten. Daarom is het belangrijk dat u bij de eerste, merkbare symptomen uw ogen goed laat onderzoeken. De eerste klacht is een wazige vlek in het midden van het oog, door schade aan de oogzenuw. Deze vlek ontstaat vrij plotseling en kan snel groter worden. Binnen een jaar kunnen allebei de ogen erg achteruit zijn gegaan in zicht.

  Diagnose en behandeling Leber Opticus Atrofie

  LOA/LHON is een zeldzame en moeilijk te behandelen oogziekte met grote invloed op het leven van patiënten. Een behandeling heeft het meeste effect bij beginnende slechtziendheid. Het is daarom belangrijk dat u zich bij de eerste klachten al laat onderzoeken.

  Om de diagnose Leber Opticus Atrofie te krijgen, is DNA-onderzoek nodig. De huisarts kan u daarvoor doorverwijzen naar een specialist in erfelijkheid.

  Heeft u de DNA-fout? Vertel het aan uw familie. Als zij willen, kunnen zij ook DNA-onderzoek laten doen.

  Voor meer informatie over o.a. behandelingen verwijzen wij u naar het Oogziekenhuis Rotterdam, 1 van de 3 centra in Nederland die expert zijn in deze aandoening en waar behandeling kan plaatsvinden.

  Bronvermelding: Oogziekenhuis Rotterdam

  Podcast ‘Leven met LHON’

  In ‘Leven met LHON’ vertellen mensen met de oogziekte LHON over hun ervaringen. Want hoe red je je als je opeens ernstig slechtziend bent? En die dromen voor de toekomst, komt daar nog wel wat van terecht?

  Verwacht persoonlijke, realistische en inspirerende gesprekken. Gesprekken met praktische tips en handreikingen voor uw toekomst. Kortom, hoopgevende gesprekken met mensen die ook ooit enorm zijn geschrokken van deze diagnose. Maar inmiddels hebben ze, linksom of rechtsom, hun weg weer gevonden in het leven met LHON.

  Leven met LHON is een podcast van het Expertisecentrum van Het Oogziekenhuis Rotterdam en alle afleveringen zijn te vinden via de pagina van het Podcast ‘leven met LHON’ en via Nieuws Het Oogziekenhuis Rotterdam op Spotify.

  Amaurosis congenita van Leber

  De ziekte van Leber is een verzamelnaam voor twee oogaandoeningen. Naast Leber Opticus Atrofie (LOA/LHON) is er de oogziekte amaurosis congenita van Leber. Beide oogziekten hebben een genetische oorzaak en zijn erfelijk. En beide zijn zeer zeldzaam. Leber Opticus Atrofie en amaurosis congenita van Leber zijn totaal verschillend. Daarom behandelen we ze apart van elkaar.