‘Ik hoop op een behandeling binnen 10 jaar.’
“Mijn grootste vrees is dat ik eindig in een donkere én stille ruimte,” vertelt Sophie. Door het syndroom van Usher wordt zij langzaam blind en misschien doof. Onderzoek kan dit schrikbeeld helpen voorkomen. “En zo niet voor mij, dan voor de volgende generatie.”
Sophie had al drie jaar last van nachtblindheid toen haar moeder voorstelde om naar de oogarts te gaan. “Ik liep tegen dingen aan en struikelde vaak. Bij vlagen was dat komisch. Maar het werd ook zorgelijk.” De oogarts stelde de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa vast. Op termijn wordt Sophie zo goed als blind. In het Amsterdam UMC volgde verder DNA-onderzoek. Daaruit bleek dat Sophie het syndroom van Usher heeft. Dat betekent dat behalve haar zicht, ook haar gehoor zal afnemen. “Dat ik steeds minder zal zien, vond ik al eng en verdrietig. Het was een enorme klap dat ik ook doof kan worden.”
Boos
Het syndroom van Usher ontstaat door fouten in het DNA. Die zorgen voor gehoorschade en retinitis pigmentosa. Hierbij gaat het netvlies kapot, van buitenaf naar het midden. Je gezichtsveld versmalt op termijn tot een klein, onscherp kokertje. Er zijn vier vormen van Usher. Sophie heeft type 2A. Daarbij ontstaat schade vanaf de puberteit. Het syndroom is zeldzaam. In Nederland zijn er 800 patiënten. Sophie: “In het begin was ik verdrietig maar vooral heel boos, dat het mij overkwam. En soms nog steeds.”
Rouw en acceptatie
Inmiddels gaat het beter. Rouw en acceptatie deinen nog wel op Sophies gemoed. Zoals na een bijeenkomst voor Usherpatiënten, over het steeds opnieuw omgaan met verder verlies van je gehoor en zicht. “Daarna had ik een flinke dip. Rouwen over een verlies is één ding. Maar beseffen dat er misschien nog veel meer aan komt, dat is iets heel anders.”
Opluchting
Praktisch kan Sophie zich goed redden. Overdag ziet ze zo’n 80%. Maar als het donker is, ziet ze nauwelijks: minder dan 10%. “Ik ben jurist en vond gelukkig een fulltimebaan. Het werk is leuk en mijn collega’s zijn fijne mensen. Zij accepteren mijn beperking. Dat was wel een opluchting.”
Dronken
Haar sociale leven oppakken verliep minder soepel. Na de diagnose ondernam Sophie ’s avonds minder, kwam ze liefst alleen op bekende plekken met mensen die ze al kent. “Ik zie het niet als iemand zich voorstelt en mij een hand geeft. Vaak denken ze dat ik hen negeer.” Het toilet vinden op een onbekende plek is een uitdaging. Sophie voelt meestal om zich heen om het te vinden. “Ik zwalk dan soms een beetje,” schetst ze. “Ik hoor dan regelmatig ‘Zo! Die is dronken!’.”
Knopje om
De ommekeer kwam tijdens een vakantie naar Bali met haar vriend. Samen beklommen ze een vulkaan – in het donker – om vanaf daar de zonsopgang te bewonderen. “Dat was bijzonder en heel zwaar. Ik was supertrots dat het gelukt was. Tegelijk besefte ik: dit ga ik hierna nooit meer doen.” Tijdens de reis ging er ook een mentaal knopje om. “Het lukt nu beter om in het nu te leven.” Bij thuiskomst vroeg haar vriend of Sophie bij hem wilde intrekken.
Het stel wil heel graag kinderen. Daarover gaan ze spreken met een klinisch geneticus. Ze laten onder meer uitzoeken of Sophies vriend drager is van een Usher-gen. “Dat helpt ons bij het maken van keuzes.”
Onderzoek is al ver
Mogelijk kan ze haar eigen kindje op een zeker moment niet meer zien. “Dat lijkt met het allerergste aan blind zijn. Daarom vind ik onderzoek heel belangrijk. En ze zijn al ver met gentherapie. Dat zou de achteruitgang stopzetten. Ik hoop dat dat lukt binnen nu en tien jaar.” Mocht een behandeling voor haar niet op tijd komen, dan hoopt ze vurig dat die er komt voor haar eigen en andere kinderen. “Ik wil niet mijn kindje doof en blind wordt. Of opgroeit met een onzekere toekomst.”
Hoop op giften
Sophie hoopt mensen dat bereid zijn te geven voor het onderzoek dat Oogfonds mogelijk wil maken. “Mijn grootste vrees is dat ik eindig in een donkere en stille omgeving. Je bespaart de volgende generatie die angst, als je nu bijdraagt aan dit onderzoek.”