Retinitis pigmentosa 

Wat is retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa is een groep erfelijke ziekten van het netvlies. Het is een ernstige oogziekte. Bij retinitis pigmentosa gaat uw netvlies langzaam kapot. Daardoor kunt u uiteindelijk zeer slechtziend of blind worden.

Zien met retinitis pigmentosa

 

Het kan vlak na de geboorte al duidelijk worden dat iemand retinitis pigmentosa heeft, maar ook later. Ongeveer 1 op de 3.000 mensen heeft retinitis pigmentosa. Omdat de ziekte erfelijk is, hebben vaak meerdere mensen in een familie retinitis pigmentosa.

Het ontstaan van retinitis pigmentosa

In uw netvlies zitten twee soorten cellen die licht opvangen: staafjes en kegeltjes. Deze cellen zetten het licht om in signalen die via de oogzenuw naar uw hersenen gaan. De hersenen zetten de signalen om in de beelden die u ziet.
Bij retinitis pigmentosa gaan eerst de staafjes kapot. De staafjes heeft u nodig om in het donker te kunnen zien. Ook gebruikt u ze om dingen ‘vanuit uw ooghoeken’ te zien.
Daarna gaan ook de kegeltjes in uw netvlies kapot. De kegeltjes gebruikt u bij daglicht of goed kunstlicht. U ziet er kleuren mee. En u kunt er dingen recht voor u scherp mee zien. Lezen en tv-kijken doet u bijvoorbeeld met de kegeltjes.

Symptomen retinitis pigmentosa

  • Nachtblindheid > Meestal is dit de eerste klacht van retinitis pigmentosa.
  • Slecht zicht overdag > Later gaat u ook overdag minder goed zien. Vooral aan de zijkant van uw blikveld. U ziet niet meer goed ‘vanuit uw ooghoeken’.
  • Kokerzien > De buitenste rand van uw gezichtsveld valt uit. Deze rand wordt steeds breder. U ziet een rond beeld. Het is alsof u door een buisje kijkt. Het beeld wordt steeds kleiner en ook waziger.
  • Zicht wordt steeds slechter > Retinitis pigmentosa leidt niet tot volledige blindheid, maar veel mensen gaan uiteindelijk wel heel slecht zien. Dit wordt ook wel maatschappelijke blindheid genoemd. Het slechte zicht geeft problemen met het doen van dagelijks dingen. De meeste mensen met symptomen van retinitis pigmentosa zullen op een gegeven moment geen auto meer kunnen rijden.
  • Staar > Als u retinitis pigmentosa heeft, heeft u na uw 40e meer kans op staar.

Oorzaak retinitis pigmentosa

  • Erfelijke oorzaak > Retinitis pigmentosa is erfelijk. Er zijn genetische veranderingen in uw genen (DNA). Die veranderingen heeft u van uw ouders gekregen. U kunt ze ook aan uw kinderen doorgeven. Bij mensen met retinitis pigmentosa zijn verschillende genetische veranderingen in verschillende genen gevonden.
  • Ontstekingen > Nog niet zo lang geleden is er een wetenschappelijk onderzoek gedaan. Daaruit bleek dat meer dan 30% van de mensen met retinitis pigmentosa ontstekingscellen in het glasachtig lichaam hebben. Dit zijn vooral mensen jonger dan 40 jaar.

Retinitis pigmentosa kan samen met andere zeldzame, erfelijke aandoeningen voorkomen. Een voorbeeld hiervan is het syndroom van Usher. Bij dit syndroom wordt iemand ook doof en krijgt problemen met het evenwicht.

Als retinitis pigmentosa in uw familie voorkomt

Komt retinitis pigmentosa in uw familie voor, dan is er een kans dat u het ook krijgt. Soms is dat een grote kans, soms een kleine kans. Dit hangt af van het soort retinitis pigmentosa dat uw familie heeft.

Wilt u weten of u de verandering in uw genen heeft die retinitis pigmentosa veroorzaakt? Ga dan naar de huisarts. Die kan u doorsturen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). De erfelijkheidsarts maakt een stamboom en doet bloedonderzoek. In uw bloed zitten cellen met genen. De erfelijkheidsarts onderzoekt of er veranderingen zitten in die genen.

Heeft u de verandering in uw genen die retinitis pigmentosa kan veroorzaken? Ga dan naar de oogarts. Die onderzoekt of er al iets te zien is in uw ogen. Ook vertelt de oogarts hoe retinitis pigmentosa bij u kan gaan. Niet iedereen met de verandering in het DNA krijgt oogproblemen.

Heeft u de verandering in uw genen niet? Dan kunt u de ziekte niet doorgeven aan uw kinderen.

mascotte Iris

Blijf zien waar je van houdt! Geef voor onderzoek naar retinitis pigmentosa

Doneer nu

Behandeling van retinitis pigmentosa

Er is op dit moment nog geen behandeling voor retinitis pigmentosa. Wat kan er wel gedaan worden als iemand retinitis pigmentosa heeft:

  • Brilsterkte > Als u retinitis pigmentosa heeft, is het verstandig om regelmatig uw brilsterkte te laten bepalen. Zo kun u het zicht dat u nog heeft zo goed mogelijk gebruiken.
  • Bionisch oog > Ziet u heel slecht door retinitis pigmentosa, dan kunt u baat hebben bij een bionisch oog. Dit is een kunstmatig netvliesimplantaat dat samenwerkt met de nog werkzame kegeltjes in uw netvlies.

Krijgt u bij de retinitis pigmentosa ook staar? Dan kan dat met een staaroperatie behandeld worden. Zo kan het beperkte zicht dat u nog heeft, verbeteren. Vooraf is alleen niet altijd duidelijk of de staaroperatie uw zicht verbetert. Het is namelijk moeilijk te zeggen of het slechte zicht komt door de staar of toch vooral door de retinitis pigmentosa.

Nieuwe ontwikkelingen in behandeling retinitis pigmentosa

  • Gentherapie bij retinitis pigmentosa > Gentherapie met het medicijn Luxturna lijkt voor een bepaalde, kleine groep mensen met retinitis pigmentosa te werken. Deze mensen hebben een gemuteerd RPE65-gen. Luxturna bevat een gezonde variant van dit gen. Het medicijn wordt onder het netvlies geïnjecteerd en vervangt het gemuteerde gen in de netvliescellen. Daardoor komt het gezonde proces in deze cellen weer op gang. Luxturna is heel erg duur en werkt niet bij iedereen. Het is op dit moment nog niet op de Nederlandse markt beschikbaar.
  • Elektronische implantaten bij retinitis pigmentosa > Momenteel wordt er onderzoek gedaan naar het plaatsen van elektronische implantaten onder of boven op het netvlies van mensen die zeer slchtziend zijn door retinitis pigmentosa. De eerste resultaten laten zien dat deze mensen weer licht kunnen waarnemen en sommigen kunnen vingers tellen op armlengte. Helaas verbeteren activiteiten als lezen en het herkennen van gezichten (hoge resolutie zien) niet. Dit komt door de beperkte mogelijkheden van de elektronische implantaten.
  • Optogenetica > Dit is een nieuwe techniek die de aangetaste staafjes en kegeltjes weer lichtgevoelig maakt. Dit gebeurt met behulp van lichtgevoelige eiwitten. Deze lichtgevoelige eiwitten komen uit bacteriën of algen. Momenteel wordt in gekweekte menselijke netvliezen gekeken of deze nieuwe techniek werkt.
  • Stamceltherapie bij retinitis pigmentosa > Hiermee wordt geëxperimenteerd, maar dit onderzoek staat nog in de kinderschoenen.

Leven met retinitis pigmentosa

Door de retinitis pigmentosa gaat u steeds slechter zien. Daardoor worden veel dingen thuis en op uw werk lastiger. Bijvoorbeeld lezen, televisiekijken, op de computer werken, autorijden en fietsen. Er zijn hulpmiddelen die u kunt gebruiken. Bijvoorbeeld een vergrotingsapparaat, gesproken ondertiteling, een telescoopbril, boeken met grote letters, luisterboeken, software die voorleest wat op uw computerscherm staat of een aangepaste computer.

Onderzoek RPGR-gen bij retinitis pigmentosa Lopend

‘Cruciale bouwsteen’

Helaas is er nog geen effectieve behandeling tegen retinitis pigmentosa. Beschadigingen aan het netvlies kunnen we niet repareren. Zeker als de macula, het centrale gedeelte waar we scherp mee zien, is aangetast. Dan gaat het zicht snel en blijvend achteruit. Daar moet verandering in komen!

Lees meer
Lees meer over ‘Cruciale bouwsteen’
Verhaal

Het verhaal van Jan-Jaap

Door retinitis pigmentosa ziet Jan-Jaap (47) bijna niets meer. Toch wil hij nog alles uit het leven halen. Onlangs ging een lang gekoesterde wens in vervulling en zag hij het Noorderlicht in Lapland. “Ik koester het dat ik dit met mijn laatste beetje zicht kon ervaren, samen met de mensen van wie ik houd."

Lees meer
Lees meer over Het verhaal van Jan-Jaap

Dit is wat een persoon ziet met