Lopend

Moleculaire pleister

Het onderzoeksteam in Nijmegen, onder leiding van prof. dr Rob Collin heeft recent een nieuwe groep genetische fouten ontdekt die leiden tot de ziekte van Stargardt. Het opmerkelijke is dat deze fouten liggen op speciale ‘tussenliggende’ stukjes DNA. Deze ontdekking geeft veel nieuwe mogelijkheden. De ziekte van Stargardt ontstaat door mutaties in het ABCA4 gen. Dit gen maakt een eiwit dat afvalstoffen in de netvliescellen afvoert. Gebeurt dat onvoldoende, dan stapelen die afvalstoffen zich op, sterven netvliescellen af en wordt het zicht op een gegeven moment steeds slechter. Ieder mens heeft twee exemplaren van dit ABCA4 gen, waarvan er één afkomstig is van vader en één van moeder. Beide exemplaren moeten gemuteerd zijn, dus genetische foutjes bevatten, om deze ziekte te krijgen.

In eerder onderzoek is een techniek ontdekt dat het gemuteerde gen kan afplakken als een soort pleister. De pleister plakt de mutatie als het ware af. Hierdoor kan deze niet meer worden afgelezen. En daarbij ook niet niet langer de vorming van goede eiwitten in de weg zitten. De vraag was, of met deze techniek ook de ziekte van Stargardt te lijf kan worden gegaan. Op basis van dezelfde afplaktechniek en de eerdere ervaringen, zijn pleisters voor Stargardt ontworpen, en wisten ze op die manier het defect te herstellen. Nu is er vervolgonderzoek nodig om deze (theoretische) techniek naar de praktijk te brengen zodat mensen met de ziekte van Stargardt behandeld kunnen gaan worden.

““Binnen 1 seconde zag mijn toekomst er totaal anders uit.” Drie jaar geleden hoorde Lotte (21) dat ze de ziekte van Stargardt heeft, een erfelijke oogaandoening waardoor ze waarschijnlijk vrijwel blind zal worden. Lotte kan nu nog goed zien “maar mijn oog maakt te veel eiwit aan, daardoor hoopt zich vuil op achter mijn lens en beschadigen de staafjes en de kegeltjes.””
Lees het verhaal van Lotte
Lees het verhaal van Lotte
Iris

Meer over maculaonderzoek

Lees verder

Dit is wat een persoon ziet met