“Ik begreep niet waarom ik de hele tijd zo moe was.”

Hoe is het om slechthorend geboren te zijn, maar als tiener ook nog de diagnose te krijgen dat je zicht steeds meer zal afnemen? Het overkwam Machteld (46), die het syndroom van Usher heeft: “Ik begreep niet waarom ik de hele tijd zo moe was.” Ze heeft intussen twee kinderen en woont nog zelfstandig. “Als ik mijn hulpmiddelen niet zichtbaar gebruik, zie je niet dat ik het syndroom van Usher heb.”

Wat is het Ushersyndroom?

Het Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid. Iemand met deze oogaandoening wordt slechthorend of doof (geboren) en in de loop der jaren gaat het zicht en gehoor geleidelijk achteruit. Er zijn 4 types van het Ushersyndroom, waarbij het verloop van de ziekte verschilt. De een wordt bijvoorbeeld doof geboren, en bij de ander begint het gehoorverlies pas later.

Diagnose

Machteld heeft type 2A. Ongeveer op haar tweede kreeg ze hoortoestellen. Maar geleidelijk aan merkte ze dat ze steeds onhandiger werd, dus besloot ze om het te laten onderzoeken. Na een lang traject kreeg ze op haar zeventiende te horen dat ze het syndroom van Usher heeft. “Je valt in een soort diep gat. Je gaat je erin verdiepen en steeds meer lezen, maar het is ook beangstigend. Ik kon de dingen die ik toen deed nog gewoon doen, maar je weet nog niet precies waar je rekening mee moet houden.”

Ushersyndroom hebben als tiener

Machteld wilde als achttienjarige gewoon lekker naar de kroeg met vrienden. Maar dat was lastig, want het was donker, en ze zag en hoorde minder. Ook snapte ze niet waarom ze steeds zo moe was. “Moeite doen om alles goed te kunnen zien en horen, vergt natuurlijk ontzettend veel energie.”

Studiekeuze

‘’Voor bepaalde studies heb ik niet gekozen, omdat ik dacht: dat wordt straks wel lastig als ik minder zie en hoor.” Maar achteraf gezien heeft Machteld er wel spijt van, en raadt ze aan om toch je passie te volgen. “We zijn nu ruim 25 jaar verder, want ik had nog best een paar jaar kunnen doen wat ik graag had willen doen. Volg altijd je passies en interesses, want dan past dat het beste bij je en kun je je daar altijd nog in ontwikkelen.”

Kokerzicht

Op dit moment ziet Machteld 8 tot 10 graden in haar gezichtsveld, in plaats van de normale 180 graden. Ze heeft kokerzicht, en binnen dat kokerzicht wordt het langzamerhand waziger. In de optimale situatie ziet zij ongeveer 60 procent, maar bij fel licht of in het donker is dat nog minder.

Cochleaire implantaten

Voor haar gehoor heeft ze momenteel de meest sterke hoortoestellen die er zijn, maar als ze na een paar jaar achteruit gaat, is er nog een oplossing waarmee ze in de toekomst zou kunnen horen: cochleaire implantaten. Het is een behoorlijke operatie. “Ik zal een intensief revalidatietraject moeten doen omdat ik helemaal opnieuw moeten leren horen, maar het is ook geruststellend dat ik weet dat ik daarmee straks nog kan horen.

Met zicht is dat anders. Het Ushersyndroom betekent ook steeds afscheid moeten nemen van activiteiten, maar ook zoeken naar nieuwe mogelijkheden. Het is een proces van rouw en weer verdergaan.”

‘’Het Ushersyndroom betekent ook steeds afscheid moeten nemen van activiteiten, maar ook zoeken naar nieuwe mogelijkheden. Het is een proces van rouw en weer verdergaan.”

Hulpmiddelen

Met een aangepaste laptop waarmee ze kleurinstellingen kan veranderen en kan vergroten, kan ze toch nog blijven werken. Ook solo-apparatuur helpt haar daar goed bij om het geluid goed te kunnen versterken. Zelfs beeldbellen lukt daarmee, of sporten. Om het felle licht te verminderen, heeft ze een aanpasbare lamp en schermen laten plaatsen die het licht filteren. Ook heeft ze een wek- en waarschuwsysteem voor als ze gaat slapen.

Ze heeft een aantal begeleiders vanuit de gemeente die haar helpen met buitenactiviteiten, zoals boodschappen doen. Met het OV kan ze zelfstandig reizen, maar soms krijgt ze vreemde blikken wanneer ze eerst met een zonnebril en taststok loopt op het perron, en in de trein op haar tablet gaat zitten lezen. “Ik heb liever dat mensen dan vragen hoe het zit.

Ik vind het belangrijk dat er meer begrip voor het Ushersyndroom komt. Dat is ook mijn wens: een inclusieve samenleving. Want het laatste dat we willen, is weggestopt worden achter de geraniums.”

Onderzoek

Op dit moment is er nog geen behandeling voor het syndroom van Usher, maar er kan binnenkort hopelijk wel een belangrijk wetenschappelijk onderzoek starten. Prof. dr. Roepman van het Radboudumc leidt een onderzoek naar een oplossing voor blindheid die ontstaat door sterfte aan de kegelcellen in het netvlies. Die kegeltjes zorgen ervoor dat we goed kunnen zien.

Onder andere blindheid bij het syndroom van Usher, retinitis pigmentosa en maculadegeneratie kunnen het gevolg zijn van deze kegeltjessterfte. Prof. dr. Roepman: “Er is een reële kans dat we deze ziekten in de toekomst kunnen voorkomen. Geld bepaalt het tempo van het onderzoek. Als we meer projecten tegelijk kunnen doen, komt een oplossing sneller dichterbij.