Zijn zeldzame oogaandoeningen wel zo zeldzaam?

Op 29 februari 2024 is het de Dag van de Zeldzame Ziekten. Een ziekte wordt als zeldzaam beschouwd wanneer deze bij niet meer dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Echter, als we kijken naar de verschillende soorten zeldzame oogaandoeningen en het totaal aantal mensen dat hieraan lijdt, vragen we ons af: is het dan wel zo zeldzaam?

Retinitis pigmentosa (RP)

In de wereld van de oogheelkunde komen diverse zeldzame oogaandoeningen voor. Een voorbeeld hiervan is Retinitis Pigmentosa (RP), een groep erfelijke aandoeningen die het netvlies aantasten. Dit leidt tot het afsterven van cellen in het netvlies en resulteert in het verlies van zicht. De eerste klacht is vaak nachtblindheid, gevolgd door tunnelzicht. Uiteindelijk kan RP bijna altijd tot blindheid leiden.

Als RP ook leidt tot slechthorendheid of doofheid, noemen we dit het Ushersyndroom. Kinderen met dit syndroom worden doof of slechthorend geboren en ervaren later ook visuele beperkingen, wat uiteindelijk doofblindheid veroorzaakt.

Als u zich zorgen maakt dat RP in uw familie voorkomt en u wilt weten of u risico loopt, is het raadzaam om naar uw huisarts te gaan. Deze kan u doorverwijzen naar een klinisch geneticus om te onderzoeken of u een genverandering heeft die u mogelijk aan uw kind(eren) doorgeeft.

Zeldzame vorm van kanker

Een ander voorbeeld is een oogmelanoom, een zeldzame vorm van kanker waarbij een tumor in het oog ontstaat. De klachten die deze tumor geeft, zijn vaak niet specifiek en kunnen ook bij andere oogaandoeningen voorkomen. Het is belangrijk om bij klachten altijd een optometrist of huisarts te raadplegen.

Soms worden deze tumoren bij toeval ontdekt, zonder dat er klachten zijn Dit was het geval bij Sam Peters, die zijn rechteroog verloor aan een oogmelanoom. In de zomer van 2019 bezocht Sam een opticien, omdat hij naast zijn lenzen een reservebril wilde. De opticien ontdekte echter een afwijking aan zijn rechteroog, wat uiteindelijk een kwaadaardig oogmelanoom bleek te zijn. Sam vertelt: “Uitzaaiingen zouden bijna zeker het einde betekenen, met een kans van 50/50. Ik was toen 41.”

Ziekte van Leber

De erfelijke ziekte van Leber is nog een voorbeeld van een zeldzame oogaandoening, veroorzaakt door een mutatie in het DNA. Dragers van dit foutieve gen hebben in eerste instantie geen klachten. Het is daarom belangrijk om bij de eerste merkbare symptomen, zoals een wazige vlek in het midden van het zicht door schade aan de oogzenuw, uw ogen grondig te laten onderzoeken. De eerste klacht is een wazige vlek in het midden van het oog, door schade aan de oogzenuw. Deze ziekte kan leiden tot ernstige slechtziendheid (30% zicht of minder).

Voor de ziekte van Leber is er behandeling beschikbaar met idebenone, hoewel dit medicijn niet altijd effectief is. Het is het meest succesvol bij beginnende slechtziendheid, waardoor vroege diagnose en behandeling essentieel zijn.

Oogfonds wil meer onderzoek

Door de zeldzaamheid van dergelijke aandoeningen is er minder onderzoek naar, vaak door gebrek aan financiering. Dit resulteert in beperkte kennis en behandelingsmogelijkheden voor deze oogaandoeningen. Het Oogfonds is er voor alle oogaandoeningen en wil meer wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame oogaandoeningen mogelijk maken en financieren. Het Oogfonds heeft bijvoorbeeld onderzoek naar Retinitis Pigmentosa mogelijk gemaakt en ze zetten zich momenteel in om onderzoek naar de ziekte van Leber te realiseren.