Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij ogen, huid en bloedvaten kunnen worden aangetast door versnelde verkalking. Het kan op de lange termijn leiden tot ernstige slechtziendheid.
Oorzaak PXE
PXE wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCC6-gen. Deze mutaties leiden tot een verminderde productie van pyrofosfaat, een stof die normaal gesproken verkalking in het lichaam remt. Het tekort aan pyrofosfaat resulteert in versnelde verkalking van elastisch bindweefsel, met name in de huid, ogen en bloedvaten.
Erfelijkheid en dragerschap
PXE is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat een persoon PXE ontwikkelt als hij of zij van beide ouders een afwijkend ABCC6-gen erft. Dragers (personen met één afwijkend gen) hebben doorgaans geen symptomen, maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen. In zeldzame gevallen (minder dan 2% van de families) kan PXE autosomaal dominant overerven. In deze gevallen kan een enkele mutatie in het ABCC6-gen voldoende zijn om de aandoening te veroorzaken. Echter, het overgrote deel van de PXE-gevallen volgt het autosomaal recessieve patroon.
Symptomen
PXE is een erfelijke aandoening die voornamelijk de huid, ogen en bloedvaten aantast. De ernst en het verloop van de symptomen kunnen sterk variëren tussen patiënten.
Huidafwijkingen zijn soms de eerste indicatie dat een persoon PXE heeft. Men ziet kleine, gelige bultjes op buigplaatsen van het lichaam, zoals in de nek, oksels, elleboogsplooien en liezen. Dit kan al op kinderleeftijd gezien worden.
De eerste veranderingen van het netvlies in het oog, peau d’orange en/of angioïde strepen (breuklijnen), zijn zichtbaar tijdens een oogheelkundig onderzoek door een oogarts. Soms ervaren patiënten door deze breuklijnen in het netvlies wiebelende lijnen in ruitpatronen, zoals tegeltjes op de muur. Als er door deze breuklijnen bloedvaatjes gaan groeien die vervolgens gaan bloeden, ontstaan er echt problemen met het zicht. Gebeurt dit ter hoogte van de gele vlek (macula), dan tast dat het centrale zicht aan. Het leidt nooit tot volledige blindheid, maar kan wel ernstige slechtziendheid veroorzaken.
Klachten die met de bloedvaten te maken hebben zijn etalagebenen, nachtelijke beenkrampen en hart- en vaatziekten, zoals TIA’s en herseninfarcten.
Behandeling PXE
Er is momenteel geen genezende behandeling voor PXE. De behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties. Nauwgezette controle van vooral ogen en regelmatig op het Amsler grid controleren of u geen vervormingen ziet is belangrijk. Wanneer er kleine lekkende bloedvaatjes ontstaan in het netvlies, zogenaamde choroïdale neovascularisaties, kunnen anti-VEGF-injecties worden gebruikt, om zo het zicht zo lang mogelijk te behouden.
Onderzoek uitgevoerd in UMC Utrecht, mede gefinancierd door het Oogfonds, toont aan dat het geneesmiddel etidronaat mogelijk effectief is bij het remmen van verkalking in een vroeg stadium van PXE. In een opvolgende studie, de TEMP-PREVENT studie wordt onderzocht of het middel niet alleen de verkalking van grote beenvaten kan vertragen, zoals eerder is aangetoond, maar ook of het effect heeft op de vroege verkalking in huid en ogen – en daarmee op het voorkomen van huidproblemen en slechtziendheid. Het UMC Utrecht coördineert deze studie.
Expertisecentrum voor PXE
Het UMC Utrecht huisvest het UMC Utrecht expertisecentrum voor pseudoxanthoma elasticum (UECP), een landelijk expertisecentrum voor patienten met (verdenking op) PXE. Specialisten uit diverse disciplines werken hier samen aan diagnose en behandeling.
Voor ondersteuning kunnen patiënten terecht bij de Patiëntengroep PXE Nederland via pxe.nl. Zij bieden lotgenotencontact en organiseren jaarlijkse bijeenkomsten.
Download hier de gratis brochure:
De brochure staat boordevol tips om uw ogen gezond te houden.