Niet alle oogziektes kondigen zich aan met onmiddellijk zichtverlies. Bas Beelen (1984) wist al jong dat hij de erfelijke ziekte van Best heeft, maar had daar beperkt last van. Groot was dan ook de schrik toen zijn oudste dochter op 6-jarige leeftijd wél acute oogklachten kreeg en in een ziekenhuistraject belandde. “Ook de minder bekende oogziektes verdienen de volle aandacht.”
Ook de minder bekende oogziekten verdienen onze volle aandacht.
Bij de ziekte van Best hoopt geel materiaal zich op in het buitenste deel van het netvlies. Daardoor gaat de kwaliteit van de macula, het centrale deel van het netvlies, en het zicht langzaam maar zeker achteruit. De erfelijke ziekte verloopt bij de één sneller dan bij de ander. “Mijn oma, die de ziekte ook had, heeft er veel minder last van gehad dan mijn moeder en ik,” zegt Bas. Onverwachte complicaties, zoals netvliesbloedingen, kunnen deel uitmaken van de ziekte.
Acute oogklachten
Groot was de schrik, toen de oudste dochter van Bas, Lize, op zesjarige leeftijd acute oogklachten kreeg. “Bij een oogcontrole in het ziekenhuis ontdekten we dat ze met het ene oog minder zag,” legt Sietske, de vrouw van Bas uit. “Haar zicht ging snel achteruit. Ik voelde dat er iets niet goed zat. Verder onderzoek in het UMC Utrecht wees uit dat ze een netvliesbloeding had. Ze moest direct behandeld worden.”
Erfelijk onderzoek
Onder narcose krijgt Lize verschillende keren een ooginjectie om de bloedingen te stoppen. Haar zicht, dat in het aangedane oog nog maar tien procent was, keert gelukkig bijna helemaal terug. Omdat Bas en Sietske weten dat de ziekte van Best erfelijk is besluiten ze hun twee jongere dochters ook te laten testen. Zij blijken dezelfde oogziekte te hebben maar gelukkig is hun zicht nog volledig intact. “De ziekte kan opeens toeslaan, dus we houden hun situatie goed in de gaten,” zegt Sietske.
Onzekerheid is lastig
De dochters van Bas en Sietske (geboren in 2015, 2017 en 2019) hebben vooralsnog een goede gezichtsscherpte. Dat kan snel veranderen – of niet. Die onzekerheid is lastig. “De regelmatige en intensieve oogcontroles zijn vooral een uitdaging voor onze oudste,” zegt Bas. “Ook zijn we heel alert op haar zicht. We zijn een keer met veel toeters en bellen naar het ziekenhuis vertrokken omdat ze tijdens het eten even slecht zag. Gelukkig bleek er niets aan de hand te zijn.”
“Je weet niet beter dan wat je niet ziet”
“Zelf zie ik nog maar zo’n twintig procent, mijn zichtverlies is heel langzaam gegaan,” vertelt Bas. Hij merkte de eerste grote veranderingen toen hij vijfentwintig was, en moest vorig jaar stoppen met autorijden. “Natuurlijk is dat confronterend. Het was voor het eerst duidelijk dat ik niet meer kan wat anderen kunnen,” zegt hij. “Maar ik heb altijd geleerd om me aan te passen en me te richten op wat ik nog wel kan. Je weet niet beter dan wat je niet ziet.”
Gezichten (niet) herkennen
Als technoloog die veel met computers werkt zet Bas vaak en graag technische snufjes in ter ondersteuning van zijn zicht. “Op mijn beeldscherm kan ik prima in- en uitzoomen en met mijn telefoon kan ik details op de foto zetten.” Lastiger is het herkennen van gezichten op straat en het feit dat aan de buitenkant niet zichtbaar is dat Bas slecht ziet. “Soms herken ik mijn eigen kinderen of andere ouders op het schoolplein niet.” Om hiermee om te gaan, onthoudt hij specifieke kenmerken zoals iemands jas of bril. Dat kost veel energie. “Ik vertel mensen steeds vaker over mijn oogziekte, zodat ze begrijpen waarom ik misschien niet reageer als ik ze tegenkom.”
Soms herken ik mijn eigen kinderen of andere ouders op het schoolplein niet
Hoop op gentherapie
Het voelt wat ongemakkelijk om openlijk aandacht te vragen voor de ziekte van Best, geeft Sietske toe. “Er zijn mensen die nauwelijks last hebben van de gevolgen van de ziekte. En het is niet zo dat je er acuut blind van wordt.” Maar het besef dat alle drie hun dochters de ziekte dragen en mogelijk doorgeven, heeft hen aangezet tot actie. “Er is nu geen behandeling mogelijk, maar in de toekomst kan gentherapie mogelijk een oplossing bieden,” legt Sietske uit. “Het gen dat de ziekte draagt is dominant, dus de kans is groot dat onze dochters het doorgeven. Het zou geweldig zijn als zijzelf of hun kinderen kunnen profiteren van een nieuwe behandeling.”
Geld nodig voor meer onderzoek
Onderzoekers kunnen nagaan of CRISPR-Cas, een techniek om DNA aan te passen en genetische ziektes te corrigeren, inzetbaar is bij de ziekte van Best. Maar op dit moment is er nog niet voldoende financiering om het onderzoek op te starten. Ook de stap van onderzoek naar behandeling is kostbaar. “Vier mensen in ons gezin hebben de erfelijke ziekte en dezelfde mutatie,” legt Sietske uit. “Als gentherapie inderdaad inzetbaar is dan zou dat geweldig zijn voor onze dochters. Hun zicht is nu nog goed, en hopelijk blijft dat dan ook zo.”
Er is nu geen behandeling mogelijk, maar in de toekomst kan gentherapie mogelijk een oplossing bieden.
Walk & Ride: Team Best
Om de ziekte van Best meer bekendheid te geven doen Bas, Sietske en hun drie dochters mee aan de Oogfonds Walk & Ride in oktober. Vorig jaar liepen ze vijf kilometer, dit jaar verdubbelen ze dat naar tien kilometer. Bijzonder is dat ze zich samen met andere families verenigd hebben in Team Best. “De ziekte van Best is erfelijk en raakt hele families,” zegt Bas. “Je zicht is zoiets wezenlijks. Het is belangrijk om te laten zien dat onderzoek naar deze ziekte echt hele families kan helpen. Deze generatie, én de volgende.”
Steun de actie van Bas