Er is nog veel onbekend over kinderglaucoom. Waaronder aangeboren glaucoom, dat al kan ontstaan tijdens de zwangerschap. Kindjes worden onbehandeld bijna altijd blind. De behandeling is vaak zwaar en levenslang. Het Amsterdam UMC wil, samen met onderzoekers van UMC Groningen en RadboudUMC, de ziekte beter begrijpen. Ze willen de komende 2 jaar ontdekken welke genen de kinderziekte veroorzaken en de zorg zo verbeteren, met als doel een behandeling op maat.
Glaucoom komt het vaakst voor bij ouderen, maar ook kinderen kunnen het hebben. Vaak ontstaat glaucoom bij kinderen voor het tweede levensjaar. Maar ook oudere kinderen kunnen glaucoom krijgen. Het komt weinig voor: er komen elk jaar zo´n 25 patiëntjes bij in Nederland. Onbehandeld is er een grote kans op blindheid. De behandeling is vaak intensief en stressvol voor de kinderen en ouders. Er is onzekerheid over de toekomst van het zien. Dat gaat samen met veel onderzoeken en bijna altijd zijn er een of meerdere operaties nodig. Op dit moment ziet 40% van de kinderen met glaucoom slecht. Meer onderzoek hiernaar helpt om deze kinderen beter te behandelen. Zo wordt het makkelijker om de juiste operatie en onderzoeken per patiënt te bepalen. Dat geeft meer zekerheid aan de ouders en een betere kwaliteit van leven.
Al tijdens zwangerschap
Bij kinderglaucoom is de oogdruk te hoog. Bij aangeboren glaucoom kan de verhoogde oogdruk al tijdens de zwangerschap ontstaan, of in de eerste 2 jaar na de geboorte. Doordat de kamerhoek niet goed is aangelegd, kan het vocht in de oogbol (kamerwater) maar nauwelijks weg. Hierdoor loopt de oogdruk op. Kindjes kunnen meer tranen of last van het licht hebben, de ogen kunnen groter zijn of een wit waasje hebben. `Het is een schok voor de ouders als ze erachter komen dat hun kindje glaucoom heeft, en de operaties en controles zijn heel stressvol voor de kinderen´, vertelt dr. Sarah Janssen van het Amsterdam UMC.
‘Genen vertellen ons iets over de ernst en de ontwikkeling van kinderglaucoom’
Genen
Het is bekend dat aangeboren glaucoom kan samengaan met het hebben van afwijkende genen. Er gaat dan iets mis in de genetische code tijdens de aanleg. Zo hebben kinderen met aangeboren glaucoom vaak een verandering in het gen CYP1B1. Deze genetische verandering komt vaak voor in Noord Afrika en India. Dit zorgt voor een ernstig type glaucoom. `Maar in elke regio kan het weer om andere foutjes in genen gaan die glaucoom bij kinderen teweeg brengen. Als we met ons onderzoek straks ook weten welke genen in Nederland een belangrijke rol spelen bij kinderglaucoom, kunnen we verder. Want genen zeggen iets over de ernst van de glaucoom en het verloop.´
Genonderzoek
De onderzoekers hebben patiëntmateriaal in de ziekenhuizen verzameld om te onderzoeken op glaucoomgenen. Ze gaan uiteraard eerst nog de patiënten om toestemming vragen of ze hun materiaal mogen gebruiken voor dit onderzoek. `We hebben al 26 mogelijke genen in beeld op het glaucoom genpanel. Die informatie over de genen komt ook van buitenlandse onderzoeken. Verder gaan we het hele genoom ook screenen op andere genen, die we nog niet kennen.´ Zo vinden we mogelijk nieuwe genen die bij kinderglaucoom betrokken zijn. In het Amsterdam UMC krijgen nieuwe kindjes met glaucoom al standaard een test op bekende glaucoom genen.
We hebben nu te weinig gegevens om goed onderzoek te doen naar kinderglaucoom’
Databank
`Omdat er ongeveer 25 patiënten elk jaar bijkomen, hebben we relatief weinig gegevens. Te weinig om goed onderzoek te kunnen doen. Met de benodigde financiering gaan we daarom een landelijke databank bouwen. Dat doen we samen met de academische ziekenhuizen in Groningen en Nijmegen. In deze databank staan straks alle medische gegevens van patiënten met kinderglaucoom in Nederland. Zo ontdekken we welke behandeling het beste is bij verschillende soorten kinderglaucoom, zoals welke operatie en welke druppels nodig zijn. Met de databank weten we straks hoe het zicht van kindjes zich ontwikkelt op latere leeftijd. Ook leren we wat bepaalt of kindjes goed of juist minder goed gaan zien. Daarvoor werken we samen met orthoptisten. Al deze gegevens komen in een beveiligde, online databank. Voor 30 jaar lang gaan we de gegevens verzamelen.´
Doel: persoonlijke behandeling
Er zijn veel varianten van kinderglaucoom. Dat betekent dat niet elk kind gebaat is bij dezelfde behandeling. Het ene kind heeft meer of andere oogoperaties nodig dan de ander. `Daarom is het zo belangrijk om alle informatie die we hebben over deze zeldzame ziekte, goed te bekijken en te verzamelen. Misschien zien we dat sommige kinderen met een bepaald gen minder kans hebben op een ernstig verloop, en kunnen we de teugels iets laten vieren met de stressvolle onderzoeken. Of we vinden een gen wat juist voorspelt dat de ziekte ernstig gaat verlopen. Dan komt eerder het besluit om te opereren. Deze ontdekkingen geven hoop op een persoonlijke behandeling. In de toekomst maken we dan voor deze kinderen een behandeling op maat en kunnen we ouders beter informeren.´
Ouders informeren
`Met een patiëntendag willen we ook een keer per jaar vertellen over ons onderzoek. Zo houden we ouders en kinderen op de hoogte. Zodra we meer weten over de betrokken genen bij Nederlandse kinderen met glaucoom, willen we dit graag delen. Ook kunnen ouders onderling dan ervaringen uitwisselen en kunnen kinderen elkaar ontmoeten.´
‘Ik wil graag niet meer beslissen op basis van een gevoel, maar op basis van cijfers’
Niet meer op gevoel
´Nu moeten we als oogartsen op basis van gevoel en ervaring een keuze maken. En dat is soms heel lastig, omdat het zo’n zeldzame en ernstige ziekte. Dat wil ik graag anders zien. Daarvoor zijn heldere cijfers nodig die we met ons onderzoek gaan ontdekken. Als we de ziekte beter begrijpen,geeft dit hoop. Hoop op betere uitkomsten voor de operatie en een betere, persoonlijke behandeling. Aan ouders wil ik ook beter kunnen uitleggen wat ze te wachten staat. En waarom je een bepaalde keuze maakt. Elke beslissing heeft invloed op de kwaliteit van leven voor ouders en hun kinderen. Hoe beter we de lastige afwegingen kunnen maken, hoe meer kans dat de kinderen goed gaan zien. En dat er weinig stressvolle onderzoeken en behandelingen nodig zijn. Dus: help ons het onderzoek mogelijk te maken en draag bij!´