Kristy is 33 jaar. Ze ziet nog maar zestien procent. Door een erfelijke oogziekte verliest ze langzaam haar zicht. Haar grootste zorg? Haar kinderen. Mila van acht en Kyan van tien hebben dezelfde aandoening. ‘Voor mij komt een behandeling waarschijnlijk te laat,’ zegt Kristy. ‘Maar voor mijn kinderen misschien niet. Gentherapie kan hun toekomst bepalen. De tijd dringt.’
Een droom die stilviel
Als kind wilde Kristy psycholoog worden. Ze hield van lezen. Van studeren. Van mensen helpen. Maar door haar steeds slechter wordende zicht moest ze die droom loslaten. Lezen ging niet meer. Werken in een winkel werd te zwaar. ‘Het laatste wat ik wilde was om met pensioen te gaan op mijn 33e,’ vertelt ze. ‘Maar dat is nu wel gebeurd.’
De achteruitgang ging jarenlang geleidelijk. Toch verloor ze in de afgelopen vier jaar bijna de helft van haar zicht. “Dat is heftig. Je wereld wordt steeds kleiner.”
Kristy heeft retinitis pigmentosa, ook wel RP genoemd. Dat is een erfelijke netvliesaandoening waarbij de lichtgevoelige cellen in het netvlies langzaam afsterven. Daardoor verslechtert het zicht stap voor stap.
Onzichtbare beperking
Wat Kristy misschien nog het moeilijkst vindt, is dat niemand ziet dat ze slechtziend is. “Ik vind het vreselijk om hulp te moeten vragen. Bijvoorbeeld in de supermarkt. Je staat daar als volwassen vrouw, maar je kunt iets simpels niet lezen. Dat voelt zo confronterend. Alsof je weer een klein kind bent.” Het verlies van zelfstandigheid doet pijn. Kleine dingen kosten veel energie. Boodschappen doen. Een formulier invullen. De juiste bus vinden.
En ondertussen kijkt ze naar haar kinderen.
Mila loopt achter
Mila is acht jaar en ziet nog vijftig procent. Kyan (10) ziet dertig tot veertig procent. Mila kan geen gewone boeken lezen. Tijdens gymles mist ze vaak de bal. Het schoolbord is moeilijk te zien. “Ze loopt echt achter de feiten aan,” zegt Kristy. “Misschien moet ze het jaar overdoen. Dat vind ik zó erg.” Kristy maakt zich zorgen over de toekomst.
“Ik ben bang dat de wereld harder is dan toen ik jong was. Wat als mijn kinderen straks niet kunnen werken? Geen rijbewijs kunnen halen? Niet kunnen studeren? Een studie opent deuren. Maar als hun ogen te snel achteruitgaan, blijven die deuren misschien dicht.”
Hoop in onderzoek
Toch is er hoop. Onderzoekers werken aan gentherapie om erfelijke netvliesaandoeningen veilig en effectief te kunnen behandelen. Dit houdt in: een defect gen in de cellen repareren of een gezond gen toevoegen, zodat verdere achteruitgang mogelijk kan worden afgeremd. Een aanpak die voor meerdere erfelijke aandoeningen een oplossing moet gaan bieden.
“Voor mij komt het te laat,” zegt Kristy rustig. “Maar als de ziekte bij mijn kinderen kan worden stopgezet, dan krijgen zij misschien wél de kansen die ik moest loslaten.” Ze kijkt naar Mila en Kyan: “Het mooiste zou zijn dat hun zicht stabiel blijft. Dat ze kunnen studeren. Werken. Zelfstandig zijn. Dat ze gewoon hun eigen toekomst kunnen kiezen.”
De tijd dringt. Want bij erfelijke oogziektes telt elk jaar.