Een Londens oogziekenhuis heeft vier peuters afgelopen jaren met succes behandeld voor een erfelijke oogziekte. Zonder behandeling zouden ze zeker blind zijn geworden. De artsen publiceerden hier in februari 2025 over in het medische tijdschrift The Lancet.
Amaurosis congenita van Leber (LCA)
De kinderen, die bij het begin van het onderzoek 1 tot 3 jaar oud waren, hadden alle vier een foutje op het AIPL1-gen. Dit is een van de genen waarvan we weten dat het betrokken is bij het ontstaan van de ziekte amaurosis congenita van Leber, ook wel LCA genoemd.
Bij LCA kunnen kinderen al vanaf de geboorte heel slecht zien. Dit komt doordat de lichtgevoelige cellen in hun netvlies niet goed werken. Hun netvlies wordt steeds dunner. Inmiddels is duidelijk dat LCA kan ontstaan door afwijkingen in meer dan twintig verschillende genen.
Eenmalige injectie onder het netvlies
De artsen in het Londense onderzoek gaven de kinderen gentherapie. Daarbij werd onder het netvlies van een van hun ogen eenmalig een gezonde versie geïnjecteerd van het defecte AIPL1-gen.
Het gen was daarbij verpakt in een zogeheten ‘recombinant AAV-vector’. Dat betekent dat er een adenovirus voor werd gebruikt dat inactief was gemaakt. Door die aanpassing kon het virus de kinderen niet meer ziek maken, maar wél nog steeds hun cellen binnendringen. Op die manier konden de onderzoekers het gezonde gen veilig afleveren in de netvliezen van de kinderen.
Vormen herkennen en speelgoed pakken
Voor de behandeling konden de kinderen alleen licht van donker onderscheiden. Na de injectie werden ze een paar jaar gevolgd. Na drie tot vijf jaar was in hun behandelde oog het zicht verbeterd naar 10 tot 20 procent. Hierdoor konden ze alle vier vormen en gezichten herkennen en speelgoed pakken. Een van de vier leerde zelfs schrijven.
Het niet-behandelde oog van de kinderen was na die drie tot vijf jaar juist verder achteruitgegaan. Bij nieuwe behandelingen die nog in de onderzoeksfase zijn, wordt vaak maar één oog behandeld. Het andere oog dient dan als controle om het effect van de therapie te kunnen vergelijken.
In Nederland is het in Londen gebruikte middel nog niet beschikbaar. Wel wordt hier sinds 2020 een andere gentherapie ingezet bij sommige patiënten met LCA: Luxturna. Dit middel richt zich op een ander defect gen, RPE65.
