Hoogleraar Oogheelkunde Camiel Boon van Amsterdam UMC is betrokken bij nieuw onderzoek om erfelijke netvliesaandoeningen veilig en effectief te kunnen behandelen. Met gentherapie wil Boon een defect gen in de cellen repareren of een gezond gen toevoegen; een aanpak die voor meerdere erfelijke aandoeningen een oplossing moet gaan bieden. “We zitten in de beginfase van een kleine revolutie. Na jarenlang onderzoek zien we nu steeds beter welke mogelijkheden gentherapie biedt. Dat geeft hoop voor heel veel families”, aldus Boon.
Een ziekte die langzaam het licht dooft
Retinitis pigmentosa (RP) is een erfelijke netvliesaandoening waarbij lichtgevoelige cellen langzaam afsterven. Mensen worden nachtblind, krijgen kokerzien en verliezen uiteindelijk ook hun centrale zicht. Voor de meeste vormen van RP bestaat nog geen behandeling. “Elke week zie ik mensen bij wie de wereld langzaam donker wordt. Dat raakt me enorm. We willen niet langer alleen slecht nieuws brengen. We willen perspectief bieden”, aldus prof. dr. Camiel Boon, oogarts en hoogleraar oogheelkunde.
Nederland loopt voorop
Gentherapie pakt erfelijke blindheid bij de bron aan: in het DNA zelf. Wat jarenlang onmogelijk leek, gebeurt nu echt.
Nederland behoort tot de koplopers in de ontwikkeling van gentherapie voor erfelijke netvliesaandoeningen. In onze academische centra worden patiënten behandeld in studieverband en werken onderzoekers aan steeds veiligere en gerichtere technieken. Internationaal wordt met grote belangstelling gekeken naar de kennis en expertise die hier wordt opgebouwd.
Dit onderzoek wordt in het Amsterdam UMC nu nog in het laboratorium voorbereid. Prof. dr. Camiel Boon werkt samen in een team met onderzoekers zoals dr. Céline Koster aan nieuwe en veiligere behandelingen voor erfelijke netvliesziekten. Zij zoeken uit hoe deze therapieën precies op de juiste cellen in het oog kunnen werken. Het doel is om de achteruitgang van het zicht af te remmen of te stoppen. Zo hopen zij dat in de toekomst meer mensen op tijd behandeld kunnen worden.
Hoop voor heel veel families
Voor mensen met RP betekent dit onderzoek hoop. Zoals voor Kristy (33), die de ziekte heeft, net als haar twee jonge kinderen: Kyan (10) en Mila (8). Kristy’s zicht is in enkele jaren sterk achteruitgegaan, ze ziet nu nog 16 procent. Voor haarzelf komt een behandeling te laat, maar voor haar kinderen kan tijdig onderzoek het verschil maken. “Het mooiste zou zijn dat de ziekte stopgezet kan worden. Dat mijn kinderen een mooie toekomst tegemoet kunnen gaan.”
Word vandaag nog donateur van het Oogfonds en maak onderzoek naar gentherapie mogelijk. Zodat kinderen zoals Kyan en Mila hun wereld kunnen blijven zien.
