24 maart 2020

“Als onze kinderen klachten krijgen, wil ik een plan klaar hebben.”

Gabrielle is 36 jaar, getrouwd en heeft twee kleine kinderen van bijna 8 en 6. Vanaf haar eigen kindertijd ervaart ze dat haar zintuigen anders werken dan bij andere kinderen. Ze zag slecht en ook haar gehoor liet haar soms in de steek. Wanneer ze haar huiswerk maakte viel ze in slaap. Steeds opnieuw. Alles kostte haar zoveel energie. En dat doet het nog steeds. Inmiddels weet ze waar haar klachten vandaan komen. Gabrielle kreeg de diagnose ADOA; een zeer zeldzame erfelijke oogziekte. De kans om ADOA te krijgen is 1 op 50.000. 

“Zelf had ik altijd al het gevoel dat er iets niet klopte. De wereld ging langs me heen en mijn gedrag veranderde, omdat ik het gewoonweg niet zag. Het maakte me onverschillig. In de klas zat ik bijvoorbeeld te kletsen en op mijn achttiende verzette ik me tegen alles wat maar goed zou zijn voor mijn ogen. Ik dronk alcohol en was altijd op stap, maar eigenlijk zat ik gewoon in de put. Stel je op die leeftijd eens een leven voor in de wetenschap dat je bijna blind en doof wordt en dat je net als je leeftijdsgenoten geen rijbewijs kunt halen! Ik zag toen 45 procent, maar details waren aan mij niet besteed. Zo zag ik een grasveld als een effen groen vlak en kon ik er geen grassprietje in onderscheiden.” ADOA is een aandoening waarbij de vezels van de oogzenuw krimpen. Hierdoor wordt de oogzenuw steeds dunner en gaat het gezichtsvermogen gestaag achteruit. 

ADOA+ 


Bij ongeveer 20 procent van de patiënten komt ADOA voor in combinatie met andere lichamelijke problemen. Deze vorm wordt ADOA+ genoemd en kan doofheid, spierkrampen, krachtverlies en evenwichtsstoornissen tot gevolg hebben. “Zo’n zestig mensen in Nederland hebben ADOA+. Zo weinig mensen, waaronder ik.” Toch heeft Gabrielle zich er op een moment bij neer kunnen leggen en geaccepteerd dat er niets aan gedaan kan worden. Tot nu toe is er namelijk geen behandeling die de ziekte ADOA stopt of geneest. De schade die aan de oogzenuw is ontstaan, is onomkeerbaar. “Ik zet me ervoor in om meer aandacht te vragen voor deze zeldzame oogziekte. Daarom heb ik samen met vier anderen Stichting Cure ADOA Foundation opgericht. Ook ben ik heel erg aan het zoeken naar mogelijke oplossingen, zoals wetenschappelijk onderzoek. Als onze kinderen klachten krijgen, wil ik een plan klaar hebben!”  

Erfelijkheid 


Gabrielle haar vader heeft dezelfde oogziekte. Het toekomstperspectief is onzeker, voor het hele gezin. “Mijn oogziekte heeft mijn leven gekleurd. Ik ben mensen kwijtgeraakt, omdat ik niet de energie en de middelen had om het contact met iedereen bij te houden.” Nadenken over elke activiteit die je onderneemt, of het überhaupt lukt én de voorbereidingen ervoor treffen kost veel energie. “Een jong gezin draaiende houden is voor iemand met goed zicht al topsport. Voor iemand met slecht zicht is het als trainen voor Olympisch goud, want de informatie die je visueel binnenkrijgt ontbreekt.” Het weerhoudt Gabrielle er niet van om activiteiten te ondernemen met haar kinderen. “Ik trek de kinderen bijvoorbeeld felle badpakken aan als we gaan zwemmen, zodat ik ze herken en ik sta bij ze in het water voor de veiligheid. Gaan we naar de Macdonalds, dan maak ik een foto van de menukaart om die te kunnen vergroten en een bestelling te kunnen doen.” De gezichtsuitdrukkingen van haar kinderen herkent ze niet van een afstand, wel weet ze door de manier van lopen en door de lijnen van hun lichaam wie ze voor zich heeft en of ze boos of verdrietig zijn. Gabrielle functioneert, maar op haar eigen, creatieve manier. 

Doorzetter 


ADOA heeft Gabrielle al veel gekost. Het meest van alles mist ze haar volledige mobiliteit. “Ik had zo graag mijn rijbewijs willen halen. Het even snel ergens naartoe kunnen gaan.” Toch heeft de oogziekte haar ook moois gebracht. ”Ik ben vindingrijk, creatief en een ontzettende doorzetter. Toen ik vijf jaar geleden bijna werd afgekeurd heb ik 128 sollicitatiebrieven gestuurd om maar aan het werk te kunnen. Ik heb dromen en ambities. Zo werk ik twee dagen in de week voor de klas. Een gewaagd beroep voor iemand die nog 15 procent aan haar linkeroog en 30 procent aan haar rechteroog ziet, maar gelukkig gaat dit goed. Ik wandel veel, ik ben dol op hardlopen en lezen en ik ben druk met mijn stichting om stamcelonderzoek mogelijk te maken voor ADOA.” Het enige wat haar soms tegenhoudt in het najagen van haar dromen is haar gebrek aan energie. “Iedereen met ADOA kampt ermee. Ik leer om vaker te zitten en even niets te doen. Dan kruip ik bij mijn kinderen op de bank en kijk een filmpje. En ik voorkom te veel belastende activiteiten na elkaar, want anders lig ik gegarandeerd ’s avonds op de bank te slapen naast mijn man. Zolang het me lukt, doe ik wat mijn passie is.”