Casper (29) kreeg anderhalf jaar geleden experimentele gentherapie die mogelijk zijn oogziekte retinitis pigmentosa stopt. Voor conclusies is het nog te vroeg, maar de resultaten zijn hoopvol: “Het gaat nog steeds heel goed. Er is geen achteruitgang.”
Toen Casper 7 jaar was, viel het zijn ouders op dat hij wel erg vaak afstapjes miste en tegen paaltjes aanliep. Aangezien zijn opa de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa had, werd hij snel doorgestuurd naar het AMC. Daar werd de diagnose gesteld. “Mijn opa was nagenoeg blind. Ik zag destijds nog redelijk. Maar het vooruitzicht blind te worden, zorgde voor veel verdriet bij mij en mijn ouders.”
Nachtblind
Bij retinitis pigmentosa (RP) sterft het netvlies af, doordat er iets mis gaat in de kegelcellen van het netvlies. Afval hoopt erin op waardoor deze netvliescellen uiteindelijk doodgaan. Er is nog geen behandeling. Mensen met RP kunnen daardoor zeer slechtziend of uiteindelijk blind worden. De kegelcellen zijn belangrijk om te kunnen zien bij weinig licht. Daarom verliezen mensen met RP hun zicht het eerst als het donker wordt. Zo ook bij Casper. Overdag ziet hij ongeveer 60%. Vanaf de schemer nog maar 5%.
“Vaak gaat het zicht bij RP gelijkmatig achteruit, maar bij mij niet,” vertelt Casper. “Mijn zicht is vaak een tijd stabiel en verslechterd daarna ineens flink.” Lang tijd wilde Casper geen hulp. Dat leidde tot problemen. Op zijn 18e liep hij zo hard tegen een paal aan dat hij met een hersenkneuzing in het ziekenhuis belandde. “Ik ben koppig. Maar toen wist ik dat ik overstag moest. Ik ben praktische lessen gaan volgen bij Koninklijke Visio en kreeg mentale begeleiding.” Het lukte Casper om meerdere opleidingen te volgen. Hij woont nu zelfstandig en werkt als begeleider in de verslavingszorg.
Opzij sleuren
Zijn slechte zicht beperkt hem vooral in zijn mobiliteit. Casper kan geen rijbewijs halen, en is dus gebonden aan het openbaar vervoer. “Als ik een vroege dienst heb, is dat een uitdaging: dan rijdt er nog niks. Gelukkig heb ik lieve collega’s met wie ik dan kan meerijden. Maar ik voel me altijd bezwaard.” Uitgaan lukt wel. Casper doet dat met een vaste groep vrienden. “Die weten ervan en sleuren me gewoon opzij als ik ergens tegenaan dreig te lopen.”
Achtbaan
Casper deed er naar eigen zeggen “lang over” om er vrede mee te krijgen dat hij slecht ziet en misschien blind wordt. Hij deed meermalen mee aan wetenschappelijk onderzoek. “Ergens hou je toch hoop.” Dat leidt soms tot een emotionele achtbaan: een onderzoek naar een nieuwe behandeling waaraan hij zou meedoen, werd afgeblazen omdat de eerste resultaten tegenvielen. Kort daarna belde het AMC of hij wilde deelnemen aan experimentele gentherapie. “Ik begon net te accepteren dat er geen remedie is. Nu blijkt de achteruitgang van mijn zicht misschien te stoppen. Dokter Camiel Boon heeft mij hiervoor geopereerd. Best bijzonder want deze operatie is in Nederland nog maar een paar keer gedaan.”
Gezond gen ‘verpakt’ in een virus
Bij Casper ontstaat RP doordat hij een specifiek gezond stukje DNA mist (een gen). Boon maakte dit gen in het laboratorium na en ‘verpakte’ het in een speciaal hiervoor aangepast virus. De gentherapie bestaat eruit dat dit gen-in-een-virus, opgelost in een vloeistof, achter het netvlies wordt gespoten met een microscopisch dun naaldje. De hoop is nu dat het virus de netvliescellen binnendringt en het gezonde gen inbouwt in het DNA, waardoor die niet meer afsterven.
De operatie die hiervoor nodig was, heet een vitrectomie. Casper onderging die eerst in het ene oog, en een paar weken later in het andere. Om het netvlies te kunnen bereiken is eerst het vocht uit Caspers oogbol gehaald. Daarna is een zeer nauwkeurig afgemeten hoeveelheid vloeistof (met het gezonde gen) ingespoten. Tot slot is de oogbol weer gevuld, met lucht. Casper: “De operatie was onder narcose. Het vervelendste was dat ik na afloop 5 uur lang stil moest liggen. Die rust was nodig om de kans te verkleinen dat het netvlies loslaat.”
Extra geld voor onderzoek
Casper krijgt regelmatig onderzoeken. “Het resultaat afwachten is steeds spannend. Ik probeer er niks van te verwachten. Maar stiekem hoop ik dat het werkt. En dat alle aandacht ook extra geld oplevert voor meer onderzoek.”
“Het onderzoek naar RP en andere erfelijke oogziekten gaat nu best snel. Ik hoop dat de stappen wetenschappers nu zetten, uiteindelijk leiden tot meer dan het stopzetten van de oogziekte: dat ze uiteindelijk ook de schade van RP kunnen herstellen.”