Vetzuren spelen een belangrijke rol bij oogziektes zoals de ziekte van Stargardt en Sjögren-Larsson syndroom, maar mogelijk ook bij andere aandoeningen zoals leeftijdsgebonden maculadegeneratie, diabetische retinopathie en retinitis pigmentosa. Welke rol ze spelen, weten we nog niet. Dr. Alex Garanto en Dr. Daniëlle Swinkels van het Radboudumc in Nijmegen zetten zich volop in om dit te onderzoeken.
De ziekte van Stargardt treft ongeveer 1 op de 10.000 mensen in Nederland. Deze ziekte beschadigt het centrale deel van het oog, de macula, en zorgt ervoor dat het zicht steeds slechter wordt. Het syndroom van Sjögren-Larsson is een ernstige erfelijke ziekte die ook problemen met het zicht geeft, naast een schilferige huid, verstandelijke beperkingen en spierstijfheid. Bij beide ziektes speelt een ophoping of tekort van vetzuren waarschijnlijk een grote rol.
Samen sterk tegen oogziekten
Onderzoekers van het Radboudumc en Amsterdam UMC werken samen om belangrijke stappen te zetten richting een behandeling van deze oogziektes. “Vetzuren zijn belangrijk voor de gezondheid van cellen, zoals die in het netvlies,” legt dr. Swinkels uit. “We hopen dat ons onderzoek ook kan helpen bij andere oogziektes waarin vetzuren waarschijnlijk een rol spelen, zoals leeftijdsgebonden maculadegeneratie en diabetische retinopathie.”
Vetzuren zijn belangrijk voor de gezondheid van cellen, zoals die in het netvlies
Ontwikkeling van een netvliesmodel
Met steun van het Oogfonds willen Swinkels en Garanto werken aan de ontwikkeling van een netvliesmodel in het laboratorium. “We beginnen met cellen uit bloed- en weefselmonsters van patiënten met de ziekte van Stargardt en Sjögren-Larsson syndroom,” zegt Garanto. “Deze cellen worden omgezet naar stamcellen die bijna elke cel in het lichaam kunnen vormen, inclusief oogcellen.” Dit enorm precieze werkje vraagt veel tijd, zo’n acht tot tien maanden. “Deze gekweekte oogcellen zullen helpen veel nieuwe onderzoeken naar oogziektes te starten.”
Als het ons lukt kan het helpen veel nieuwe onderzoeken naar oogziekten te starten.
Vetzuren ontrafelen
Een mijlpaal in dit onderzoek is het testen of laboratoriummodellen ingezet kunnen worden om oogziektes gerelateerd aan vetzuren te bestuderen. Dit is nog nooit eerder gedaan. Onderzoekers van Amsterdam UMC gaan intussen aan de slag met de vetzuren die in de weefsels worden gevonden. “Ze kunnen bepalen welke vetzuren het zijn. Dit is belangrijk voor ons omdat we willen weten of er overeenkomsten of verschillen zijn in de afgenomen monsters,” legt Swinkels uit. “Met deze kennis kunnen we de verschillende modellen vergelijken en meer leren over de vraag welke vetzuren een rol spelen in het ziekteproces.”
Vetzuren en hun impact op organen
Vetzuren zijn niet alleen voor de cellen in het oog, maar ook voor de cellen in de hersenen, spieren en huid heel belangrijk. Patiënten met het Sjögren-Larsson-syndroom ervaren problemen met al deze organen. “Wat opvalt is dat bij deze patiënten de ziekte in de organen stabiel blijft, terwijl hun zicht vaak achteruitgaat,” merkt Garanto op. Door te onderzoeken hoe dit komt, hopen de onderzoekers meer te leren over de rol van vetzuren bij oogziektes. “We hopen in dit onderzoek inzichten op te doen die belangrijk zijn voor de behandeling van nog veel meer andere aandoeningen,” voegt hij toe.
We hopen in dit onderzoek inzichten op te doen die belangrijk zijn voor de behandeling van nog veel meer andere aandoeningen.
Zonder onderzoek geen vooruitgang
Eerder onderzoek laat zien dat verstoringen in de vetzuurbalans een belangrijke rol spelen bij oogziektes. Met behulp van speciaal ontwikkelde netvliesmodellen op basis van stamcellen hebben onderzoekers ontdekt dat bepaalde vetzuren bijdragen aan schade in het netvlies. In samenwerking met het Amsterdam UMC is onderzocht welke vetzuren uit balans zijn en hoe dit het oog aantast. Deze inzichten helpen bij het vinden van mogelijke behandelingen, zoals het gericht beïnvloeden van de vetzuurstofwisseling of het inzetten van nieuwe therapieën die genetische processen corrigeren.
Dankzij dit soort onderzoek komen we steeds dichter bij een oplossing voor deze en mogelijk ook andere oogziektes. “Zonder onderzoek is er geen vooruitgang,” benadrukken Swinkels en Garanto. “Elke dag leren we meer over oogziektes. Met financiering voor onderzoeken zoals deze, kunnen we echt een verschil maken.”
Zonder onderzoek is er geen vooruitgang. Elke dag leren we meer over oogziekten.
Samen met patiënten oplossingen vinden
Hoewel het nog even kan duren voordat er concrete resultaten zijn van dit onderzoek, kunnen deze resultaten een grote doorbraak betekenen. “Ik ben enorm dankbaar voor de patiënten die meewerken aan dit soort onderzoek door weefsels af te staan,” vertelt Garanto. “Hoewel we voor sommigen van hen geen behandeling meer kunnen vinden, vooral als hun netvliescellen ernstig beschadigd zijn, helpen zij ons zo toch om in de toekomst oplossingen te vinden die slechtziendheid en blindheid kunnen voorkomen.”
