Retinitis pigmentosa 

Wat is retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (RP) is een verzamelnaam voor erfelijke oogziektes waarbij het netvlies geleidelijk achteruitgaat. Daardoor wordt het zicht steeds beperkter. In een vergevorderd stadium kunnen mensen ernstig slechtziend worden of blind raken.

RP kan al op jonge leeftijd klachten geven, maar soms wordt het pas later in het leven duidelijk. Ongeveer 1 op de 3.500 tot 4.000 mensen heeft retinitis pigmentosa. Omdat RP erfelijk is, komt het vaak bij meerdere mensen in dezelfde familie voor.

Wat gebeurt er in het oog?

In het netvlies zitten lichtgevoelige cellen: staafjes en kegeltjes.

Staafjes zorgen ervoor dat je in het donker en in de schemering kunt zien. Ook helpen ze bij het zien aan de zijkanten van je blikveld.

Kegeltjes gebruik je vooral overdag. Hiermee zie je kleuren en details, bijvoorbeeld bij lezen of tv-kijken.

Bij RP raken meestal eerst de staafjes beschadigd. Later worden ook de kegeltjes aangetast. Hierdoor wordt het gezichtsveld steeds kleiner en neemt de gezichtsscherpte af.

Symptomen

• Nachtblindheid
  Vaak is moeite met zien in het donker of in de schemering het eerste symptoom.
• Minder zicht aan de zijkanten
  In de loop van de tijd valt steeds meer van het gezichtsveld weg. Vooral aan de randen ziet u minder goed.
• Kokerzien
  Het gezichtsveld wordt steeds smaller. Het lijkt alsof u door een koker of buisje kijkt.
• Slechter zien in het algemeen  
  Veel mensen worden uiteindelijk ernstig slechtziend. Niet iedereen wordt volledig blind, maar dagelijks functioneren kan wel steeds moeilijker worden. Autorijden wordt op een gegeven moment meestal onmogelijk.
• Staar
  Mensen met RP hebben een verhoogde kans op staar (cataract), vaak al op relatief jonge leeftijd.
• Macula-oedeem
  Bij sommige mensen met RP ontstaat vochtophoping in de gele vlek (cystoid macula-oedeem). Dit kan het zicht extra verminderen, maar is soms wél te behandelen.

Oorzaak

Erfelijke aanleg

RP is meestal erfelijk. Er is een verandering (mutatie) in één van de genen die belangrijk zijn voor het netvlies. Inmiddels zijn er meer dan honderd verschillende genen bekend die RP kunnen veroorzaken. De aandoening kan op verschillende manieren worden overgeërfd.

Ontstekingsreacties

Bij een deel van de mensen met RP worden ontstekingscellen gevonden in het oog. Onderzoekers denken dat ontsteking mogelijk een rol speelt bij het verloop van de ziekte. Dit wordt nog verder onderzocht.

RP als onderdeel van een syndroom

Soms komt RP voor als onderdeel van een erfelijk syndroom, zoals het syndroom van Usher. Daarbij hebben mensen naast RP ook gehoorproblemen en soms evenwichtsproblemen.

Als RP in uw familie voorkomt

Als retinitis pigmentosa in je familie voorkomt, kun je drager zijn of de ziekte krijgen. Hoe groot die kans is, hangt af van de erfelijke vorm in uw familie.
Een huisarts kan verwijzen naar een klinisch geneticus. Deze specialist kan DNA-onderzoek doen en uitleg geven over erfelijkheid en risico’s voor familieleden.
Als er een genetische oorzaak wordt gevonden, kan dat ook belangrijk zijn voor mogelijke toekomstige behandelingen.

Behandeling

Voor de meeste vormen van RP is nog geen genezing mogelijk. Wel zijn er behandelingen en hulpmiddelen die kunnen helpen om het zicht zo goed mogelijk te benutten en complicaties te behandelen.

Wat kan nu al helpen?

• Regelmatige controle bij de oogarts
• Een passende bril of contactlenzen
• Behandeling van staar met een staaroperatie
• Behandeling van vocht in de gele vlek met medicijnen

Nieuwe ontwikkelingen

Gentherapie

Voor een kleine groep mensen met een specifieke genetische fout in het RPE65-gen is gentherapie beschikbaar. Deze behandeling heet Luxturna. Bij deze behandeling wordt een gezond gen via een injectie onder het netvlies toegediend. Onderzoek laat zien dat dit het zicht in het donker kan verbeteren en oriëntatie bij weinig licht kan ondersteunen. Het herstelt het zicht niet volledig.

Luxturna is in Nederland beschikbaar voor patiënten die aan strikte criteria voldoen.

Daarnaast wordt wereldwijd gewerkt aan nieuwe gentherapieën voor andere vormen van RP. Sommige daarvan zitten al in klinische studies. In zo’n studie wordt een nieuwe behandeling getest bij patiënten. Onderzoekers kijken daarbij of de therapie veilig is en of deze het zicht kan verbeteren of de achteruitgang kan vertragen.

Gentherapie voor meerdere vormen

Er wordt ook onderzoek gedaan naar gentherapieën die mogelijk bij meerdere genetische vormen van RP kunnen werken. Voorbeelden zijn behandelingen zoals OCU400 en SPVN06, die het netvlies proberen te beschermen of de achteruitgang te vertragen, ongeacht welke genetische fout iemand heeft. Deze therapieën worden nog onderzocht in klinische studies. Ze zijn nog niet goedgekeurd voor algemeen gebruik.

Optogenetica

Optogenetica is een innovatieve techniek waarbij andere netvliescellen opnieuw lichtgevoelig worden gemaakt. Dit kan mogelijk helpen bij mensen met een vergevorderd stadium van RP, zelfs wanneer veel lichtgevoelige cellen al zijn verdwenen. Een voorbeeld van een behandeling in ontwikkeling is MCO-010, die in studies verbetering liet zien bij mensen met zeer slecht zicht. Deze therapie is nog niet algemeen beschikbaar, maar wordt actief verder onderzocht. Daarna moet nog goedkeuring door toezichthouders plaatsvinden.

CRISPR

Met CRISPR-technologie proberen onderzoekers heel gericht fouten in het DNA te corrigeren. Dit is veelbelovend, maar staat nog in een vroege onderzoeksfase. Veiligheid en effectiviteit moeten eerst verder worden bewezen.

Netvliesimplantaten (microchips)

Er wordt onderzoek gedaan naar netvliesimplantaten (soms “bionisch oog” genoemd). Hierbij wordt een kleine chip in of op het netvlies geplaatst die lichtsignalen omzet in elektrische signalen. Sommige patiënten kunnen hiermee weer vormen onderscheiden, en in nieuwere studies lukt het soms zelfs om letters te herkennen. Het zicht is nog beperkt en niet vergelijkbaar met normaal zien, maar het kan wel helpen bij oriëntatie en dagelijkse handelingen. Deze techniek is nog in ontwikkeling.

Stamceltherapie

Stamceltherapie wordt onderzocht als mogelijke manier om beschadigde netvliescellen te vervangen. Dit onderzoek is veelbelovend, maar staat nog in een vroege fase. Er is nog geen bewezen stamcelbehandeling beschikbaar voor RP.

Antioxidanten (NAC)

Er loopt op dit moment een grote internationale studie naar N-acetylcysteïne (NAC). Dit is een stof die mogelijk schade aan het netvlies kan verminderen. Die schade ontstaat door een proces in het lichaam waarbij cellen worden aangetast (oxidatieve stress).

In eerdere, kleinere onderzoeken werden kleine verbeteringen gemeten in lichtgevoeligheid en gezichtsscherpte. Groter onderzoek moet nu laten zien of NAC de achteruitgang van het zicht echt kan vertragen.

Leven met retinitis pigmentosa

RP kan grote gevolgen hebben voor het dagelijks leven. Dingen zoals lezen, tv-kijken, autorijden, fietsen of werken op de computer kunnen steeds lastiger worden. Gelukkig zijn er veel hulpmiddelen, zoals:

• Loepen en vergrotingsapparaten
• Schermlezers en voorleessoftware
• Aangepaste verlichting
• Hulpmiddelen voor mobiliteit en oriëntatie

Begeleiding door een low-vision specialist kan helpen om zo zelfstandig mogelijk te blijven.

Bronnen

• European Medicines Agency (EMA). Luxturna (voretigene neparvovec) – Public Assessment Report (EPAR). 2019.
• ClinicalTrials.gov. A Phase III Trial of Gene Therapy for RPE65-Mutaties (NCT00999609).
• ClinicalTrials.gov. EDIT-101 (CRISPR) – BRILLIANCE Study (NCT03872479).
• ClinicalTrials.gov. MCO-010 Optogenetic Therapy – RESTORE Study (NCT04945772).
• ClinicalTrials.gov. SPVN06 – PRODYGY Trial (NCT05748873).
• Pniakowska Z, et al. Genetic Therapies for Retinitis Pigmentosa: Current Breakthroughs and Future Directions. Journal of Clinical Medicine. 2025.