Het onderzoeksteam in Nijmegen, onder leiding van prof. dr Rob Collin heeft recent een nieuwe groep genetische fouten ontdekt die leiden tot de ziekte van Stargardt. Het opmerkelijke is dat deze fouten liggen op speciale ‘tussenliggende’ stukjes DNA. Deze ontdekking geeft veel nieuwe mogelijkheden. De ziekte van Stargardt ontstaat door mutaties in het ABCA4 gen. Dit gen maakt een eiwit dat afvalstoffen in de netvliescellen afvoert. Gebeurt dat onvoldoende, dan stapelen die afvalstoffen zich op, sterven netvliescellen af en wordt het zicht op een gegeven moment steeds slechter. Ieder mens heeft twee exemplaren van dit ABCA4 gen, waarvan er één afkomstig is van vader en één van moeder. Beide exemplaren moeten gemuteerd zijn, dus genetische foutjes bevatten, om deze ziekte te krijgen.
In eerder onderzoek is een techniek ontdekt dat het gemuteerde gen kan afplakken als een soort pleister. De pleister plakt de mutatie als het ware af. Hierdoor kan deze niet meer worden afgelezen. En daarbij ook niet niet langer de vorming van goede eiwitten in de weg zitten. De vraag was, of met deze techniek ook de ziekte van Stargardt te lijf kan worden gegaan. Op basis van dezelfde afplaktechniek en de eerdere ervaringen, zijn pleisters voor Stargardt ontworpen, en wisten ze op die manier het defect te herstellen. Nu is er vervolgonderzoek nodig om deze (theoretische) techniek naar de praktijk te brengen zodat mensen met de ziekte van Stargardt behandeld kunnen gaan worden.
Meer over maculaonderzoek