In het RTL-programma Briljante Breinen kijken we 
mee als hoogleraar oogheelkunde Camiel Boon een experimentele oogoperatie uitvoert. “Het programma laat precies zien waarom mijn werk zo leuk is: het persoonlijke verhaal van patiënten in combinatie met de uitdaging van onderzoek.”
Toen hij tijdens zijn studie geneeskunde door een microscoop naar het oog keek, wist prof. dr. Camiel Boon (Amsterdam UMC) in welk vakgebied hij wilde specialiseren. “Dit was absoluut het mooiste wat ik ooit had gezien. Je kunt wel zeggen dat ik verliefd werd op het oog en de oogheelkunde.”
Levens op hun kop
Boon raakte naar eigen zeggen “besmet met het virus van oogonderzoek” tijdens een zijn promotieonderzoek in het Radboudumc in Nijmegen. “Er is nog zo veel aan het oog te ontdekken. In de spreekkamer zag ik ook van dichtbij hoe het leven van mensen op hun kop gaat door erfelijke oogziekten. Ik dacht: daar moeten we verdorie toch meer aan kunnen doen!”
Jongste hoogleraar
Boons gedrevenheid wierp vruchten af. Op zijn 36e werd hij de jongste hoogleraar Oogheelkunde in de afgelopen 40 jaar. Met zijn onderzoek richt Boon zich nu vooral op erfelijke ziekten van het netvlies (de retina) zoals retinitis pigmentosa en op microchirurgische netvliesoperaties.
Bij retinitis pigmentosa (RP) sterft het netvlies af, doordat er iets mis gaat in de staafjescellen van het netvlies, waardoor netvliescellen uiteindelijk doodgaan. Fouten in het DNA zijn de oorzaak: bij mensen met RP ontbreekt een stukje DNA (een gen) of is een gen kapot. Zij worden daardoor nachtblind, gaan kokerzien en kunnen zelfs zeer slechtziend of blind worden. Er is nog geen behandeling.
Het lijkt erop dat gentherapie RP kan stoppen.
Boon probeert, samen met zijn onderzoekgroep en collega-hoogleraar Arthur Bergen (Amsterdam UMC), RP op verschillende manieren te stoppen. Onder andere door het DNA te repareren, ofwel: gentherapie. Boon maakt het gezonde gen in het laboratorium na en ‘verpakt’ het in een speciaal hiervoor aangepast virus. Dit moet het gezonde gen inbouwen in het DNA van de netvliescellen. Boon spuit dit gen-in-een-virus vervolgens met een microscopisch dun naaldje achter het netvlies. Dat gebeurt tijdens een oogoperatie.
Opnames Briljante Breinen
Het tv-programma Briljante Breinen was erbij toen Boon deze operatie uitvoerde bij Casper. De aflevering staat namelijk in het teken van vooraanstaand oogonderzoek. “Wij hopen en verwachten dat gentherapie bij jonge mensen met RP de ziekte kan stoppen, zodat de ogen niet nog verder achteruitgaan. Maar het onderzoek loopt nog. Of het echt werkt, moet nog blijken.”
Avontuur
“Waarom ik mee deed aan Briljante Breinen? Het leek me een interessante ervaring, daar ben ik altijd wel voor in.” Vooral de combinatie van aandacht voor de ervaringen van Casper, het onderzoek en de operatie sprak Boon aan. “Dat is precies waarom ik dit werk zo leuk vindt: het persoonlijk contact met patiënten. En de inhoudelijke uitdaging van onderzoek en de microchirurgie.”
Camera’s in de operatiekamer
Dat camera’s meekeken tijdens de operatie bij Casper, vond Boon geen probleem. “Als er enig kans was geweest dat het tv-team mijn vaardigheden zou beïnvloeden, had ik het niet gedaan. Ik kan me heel goed focussen als het moet. Voor mij waren de opnames bij mij thuis en in de spreekkamer lastiger: dan moet je op commando ‘spontaan’ doen. Dat was wat ongemakkelijk.”
Als iets kansrijk is, ga ik ervoor tot het me is gelukt
“Ik zie mezelf niet als een briljant brein, nee. Natuurlijk heb je enige intelligentie nodig om dit werk te kunnen doen, maar gedrevenheid is een minstens zo belangrijke motor.” Als Boon een succes behaalt, denkt hij soms terug aan vakantie in Engeland. Samen met zijn vrouw was hij laat aangekomen in een B&B. Hij wilde nog fietsen huren om naar een restaurant te gaan. De gastvrouw wees erop dat het donker ging worden. Boon: “Mij leek het nog goed te doen. ‘Ah,’ zei de gastvrouw. ‘You are an I-can-do-it-person.’ Ik was verbaasd en moest even gniffelen. Maar ze had een punt: als ik iets belangrijk vind, dan ga ik er helemaal voor om te zien of het lukt.”
Uitdagingen overwinnen
Boon benadrukt verder dat wetenschappelijke uitdagingen overwinnen teamwerk is: “In Amsterdam UMC is er fantastische samenwerking; de expertises van collega’s vullen elkaar aan. Dat is heel stimulerend.” En uitdagingen zijn er genoeg. Zo biedt gentherapie, als het een succes blijkt, niet voor iedereen een oplossing. Bij Jan-Jaap is het laagje van het netvlies waarin kegeltjes en staafjes zitten, helemaal kapot. Boon: “Voor gentherapie tegen RP heb je nog genoeg levende netvliescellen nodig. Bij Jan-Jaap is dat helaas niet het geval.” Daarom werkt Boon samen met Arthur Bergen ook aan andere behandelingen zoals stamceltherapie.
Hoop voor stamceltherapie
Bij stamceltherapie kweken onderzoekers cellen van een patiënt die nog alles kunnen worden (stamcellen) in het laboratorium op tot nieuw weefsel. Bij RP gaat het om het specifieke laagje van het netvlies waarin staafjes en kegeltjes zitten. “Deze techniek biedt ongelooflijke kansen. Maar is ook heel complex.” Boons collega en onderzoeker dr. Celine Koster zet hier al stappen in. Het duurt alleen nog lang voordat dit als behandeling beschikbaar komt. Boon: “Mijn hoop is dat we met stamceltherapie ook mensen met ver gevorderde erfelijke oogziekten kunnen helpen bij wie gentherapie niet zinvol meer is.”
Ook doorbraken voor andere (oog)ziekten
Het onderzoek dat Boon doet met genen en stamcellen, kan ook doorbraken opleveren voor behandelingen van andere oogziekten én van ziekten elders in het lichaam. De ogen zijn een relatief afgesloten onderdeel van het lichaam. Daarom is de kans op bijwerkingen in de rest van het lichaam klein. “Dat maakt het oog heel geschikt om voorop te gaan in deze ontwikkelingen en uit te vinden welke innovatieve behandelingen zouden kunnen werken, ook in de rest van ons lijf.”
Met extra geld voor onderzoek kunnen we sneller meer bereiken.
Wat heb je nodig om het onderzoek naar stamcel- en gentherapie te laten slagen? “Allereerst bloed, zweet en tranen,” zegt Boon. “Maar aan die gedrevenheid is geen gebrek. Wat het onderzoek vooral beperkt, is geld.” De impact van blind worden is groot. Het staat vaak in de top van lijstjes als je mensen vraagt: wat is het ergste wat je kan overkomen met betrekking tot je gezondheid? Boon: “Daarom hoop ik dat er extra geld komt voor onderzoek. Zo kunnen we sneller meer bereiken. Voor mensen zoals Casper en Jan-Jaap en alle anderen met een erfelijke oogziekte die blindheid veroorzaakt.”