Het verhaal van Dana

“De ziekte van Leber verdient meer aandacht. De impact wordt onderschat.”

Lang hoopte Dana (25) dat haar slechtziendheid over zou gaan. Maar ze heeft de ziekte van Leber: haar zicht komt niet meer terug. “Je zelfstandigheid verliezen is zwaar, zeker als je net volwassen bent. Dana hoopt op voldoende geld voor onderzoek. “Een behandeling geeft mensen hun zelfstandigheid terug voor hun hele verdere leven. Dat is onbetaalbaar.”

Ach, het zal wel een ontsteking zijn ofzo,” dacht Dana (25) toen ze vijf jaar geleden op de klok keek en merkte dat haar linkeroog wazig zag. Ze bezocht meermalen een oogarts, kreeg een MRI-scan en neurologische onderzoeken. Zonder resultaat. Toen ook haar rechteroog achteruitging, belandde ze met spoed in een academisch ziekenhuis. Om een hersentumor uit te sluiten, kreeg Dana een lumbaalpunctie: met een naald werd vocht afgenomen uit het ruggenmerg. Ook dat was het niet. Uiteindelijk bracht bloedonderzoek helderheid, zes maanden na de eerste klachten: de ziekte van Leber.

Geen kans op herstel

Officieel heet deze ziekte: Lebers Opticus Atrofie (LOA). Deze zeldzame, erfelijke ziekte ontstaat door een fout in het DNA. Die zorgt voor aantasting van de oogzenuw. Niet iedereen met de DNA-fout krijgt de ziekte. Maar als je de ziekte wel krijgt, raak je in korte tijd zeer slechtziend aan beide ogen. Mensen met LOA zien in het midden van het gezichtsveld vaak (bijna) niets en daaromheen wazig. Bij een vroege diagnose krijgen mensen vaak een specifiek medicijn. Dana: “Bij een deel van de mensen herstelt het zicht daarmee. Doordat niemand in mijn familie Leber heeft, kwam de diagnose laat en was de kans op herstel verkeken.”

Leren accepteren

Na de diagnose maakte Dana haar opleiding tot dierenartsassistente af, bezocht ze festivals en feestjes en ging ze revalideren bij Visio ’t Loo in Apeldoorn. “Ik dacht nog steeds ‘het loopt wel los’, wilde er niet aan denken. Gewoon snel weer zelfstandig worden. Vluchtgedrag, achteraf bezien.” De revalidatie slaagde, ze kon zichzelf redden. Maar na dat traject zat Dana thuis. Met een afgeronde opleiding maar geen werk. En maar 5% zicht. “Ik besefte: dit is het. Toen kwam het binnen.” Ze kreeg psychologische steun en heeft nu begeleiding van een specialist in rouw en verliesverwerking. “Dat helpt me enorm om het te leren accepteren.”

Doneer nu

 

Werk doet goed

Tot haar geluk vond Dana een baan als dierenartsassistente. “Ik kan alleen baliewerk doen en geen zorg verlenen aan de dieren. Dat mis ik wel. Maar het werk doet me goed.” Binnenkort krijgt Dana ook een speciale voorleesbril. Die bevat een camera en een oortje. Na het scannen van foto’s kan die bijvoorbeeld mensen herkennen en Dana vertellen wie er binnenkomt. “En op mijn werk leest die medicatiedosering voor. Ik zie er naar uit: die bril maakt me zelfstandiger.”

Huwelijksaanzoek

Het vriendje dat ze destijds had, steunde haar. Recent deed hij een huwelijksaanzoek. “We hadden een hobbelige start door mijn ziekte. Nu gaat het heel goed.” Ze denken na over kinderen en praten hierover met genetisch specialisten in het ziekenhuis. “De spontaniteit gaat er wel een beetje af. Maar we wilden er niet zomaar aan beginnen. Ik heb ook gesproken met verschillende moeders met de ziekte van Leber. Dat sterkte me.”

Bloed, zweet en tranen

“De maatschappij lijkt toegankelijk voor mensen met een beperking. Maar dat valt tegen, als het gaat om werk, openbaar vervoer en instanties als het UWV. Het kost bloed, zweet en tranen om iets voor elkaar te krijgen.” Dana voelt zich ook onzekerder dan voor ze slechtziend werd. “Mijn uiterlijk is belangrijk voor me. Ik vraag me nu heel vaak af of mijn haar en make-up wel goed zitten. Ik voel me minder mooi en zelfverzekerd.”

Leber verdient meer onderzoek

Dana is blij dat er wereldwijd onderzoeken lopen naar de ziekte van Leber. Ze blijft daarvan op de hoogte omdat haar vader de wereldwijde publicaties hierover bijhoudt. “Leber verdient wel meer onderzoeksaandacht dan de ziekte nu krijgt, in verhouding tot minder zeldzame ziekten.” Daarom is ze heel blij dat het LUMC ook een groot onderzoek wil starten. Dana hoopt dat er genoeg geld bij elkaar komt om het onderzoek te laten doorgaan.

Wie helpt maakt echt verschil

“De impact van slechtziendheid wordt enorm onderschat. Iedereen die meehelpt een behandeling te vinden, maakt echt verschil. Onderzoek dat leidt tot een behandeling, geeft mensen hun zelfstandigheid terug voor hun hele verdere leven. Dat is onbetaalbaar.”

 

Met uw financiële bijdrage kunnen we ervoor zorgen dat het onderzoek naar de ziekte van Leber uitgevoerd kan gaan worden.

Doneer nu
Eliane-leber
“Bijna tien jaar geleden kreeg Eliane de diagnose de ziekte van Leber. In korte tijd verloor ze haar zicht, haar werk en zelfstandigheid.”
Lees het verhaal van Eliane
Lees het verhaal van Eliane
“In 2009 zat Irmy bij een vriendin thuis toen ze plots slechter kon zien. Het was net of iemand fel licht in mijn ogen scheen.”
Lees het verhaal van Irmy
Lees het verhaal van Irmy
“Hanna werd in drie maanden tijd slechtziend: Rondstruinen in bijzondere boekwinkels, maakte me vroeger gelukkig. Dat doet nog steeds zeer.”
Lees het verhaal van Hanna
Lees het verhaal van Hanna
“Wendy is pas 15 als ze de ziekte van Leber krijgt. Ze ziet nu ongeveer 5 procent, maar redt zich prima.”
Lees het verhaal van Wendy
Lees het verhaal van Wendy
Vincent-verhaal
“Van de ene op de andere dag zag Vincent wazig. Na veel onderzoeken en onzekerheid kwam de uitslag: de ziekte van Leber.”
Lees het verhaal van Vincent
Lees het verhaal van Vincent
“Dr. Jan Wijnholds (LUMC) staat met zijn team in de startblokken om DNA-fouten te repareren die de ziekte van Leber veroorzaken.”
Lees het verhaal van Het verhaal van dr.
Lees het verhaal van Het verhaal van dr.
“Wikke ziet door de ziekte van Leber nog maar een paar procent. Alleen onderin zijn gezichtsveld ziet hij nog wat, heel wazig.”
Lees het verhaal van Wikke
Lees het verhaal van Wikke

Dit is wat een persoon ziet met