Het verhaal van Irmy

‘Ik hoop dat er een oplossing komt voor deze vreselijke ziekte.’

Irmy Vos werd slechtziend door Leber Opticus Atrofie (LOA/LHON). Nu zet ze zich in om haar dorp toegankelijker te maken voor mensen met een beperking. En voor onderzoek naar LOA. ‘Met als doel: een nieuwe generatie die erfelijke ziekten zoals LOA niet meer overdraagt.’ 

In 2009 zat Irmy Vos bij een vriendin thuis toen ze plots slechter kon zien. ‘Het was net of iemand fel licht in mijn ogen scheen. Ik keek naar mijn vriendin en besefte: ik zie jou niet.’ Ze bezocht dezelfde dag een opticien. Ze bleek met haar ene oog nog maar 30% te zien, en haar andere oog was ook niet in orde. ‘Ik belde mijn man Jacques. En ik kon aan hem horen dat hij wit wegtrok.’

Niks aan te doen

Irmy ging door de medische molen en Jacques ging mee. Ze bezochten een oogziekenhuis in de regio. Dat stuurde Irmy door naar het AMC Amsterdam, omdat haar zicht achteruit holde. Na drie weken zag ze minder dan 1% in het centrale deel van haar gezichtsveld. ‘Maar bij het AMC was ik snel klaar. LOA, ontdekten ze. Niks aan te doen.’ LOA staat voor Leber’s opticus atrofie, in de volksmond ‘de ziekte van Leber’. Daarbij sterft de oogzenuw af door een fout in het DNA. Mensen met de ziekte van Leber zien centraal doorgaans (bijna) niets en wazig in de randen.

Vroeger reed ik hup zo ergens heen. Maar fietsen en autorijden kon niet meer.

Doodeng

Irmy komt graag verzorgd voor de dag. Maar door haar ziekte kon ze haar nagels niet meer zien, make-up niet meer aanbrengen. Hakken moesten ingeruild voor praktische schoenen. Met Jacques ging ze graag uit in het dorp. ‘Daar ging de lol wel af. Ik maak makkelijk contact. Maar je krijgt het sociale verkeer niet mee als je gezichten niet ziet.’ Mobiliteit verliezen was ook pijnlijk. ‘Vroeger reed ik hup zo ergens heen. Maar fietsen en autorijden kon niet meer. Wandelen vond ik doodeng: ik struikel makkelijk over oneffenheden. Ik kon dus niks.’

Leren kijken zonder ogen

Irmy kreeg ergotherapie aan huis, zonder succes. ‘Ik wilde mijn actieve leven terug. De therapeute stelde voor om te gaan kantklossen. Toen ben ik heel boos geworden.’ Op advies van haar arts ging Irmy 10 maanden intern revalideren in Loo ’t Erf. Met tegenzin. ‘Maar het was fantastisch. Je leert er kijken zonder ogen. Apparaten bedienen, koken, van alles in een programma op maat.’

Mijn alles

Activiteiten onderneemt ze nu vooral met Jacques. ‘Wij kunnen met elkaar lezen en schrijven. Mijn grootste angst is dat hij ooit wegvalt. Hij is mijn rots.’ Recent gingen ze op een verre groepsreis. Ten overstaan van alle medereizigers stelde Irmy zich voor, want ‘je moet wel assertief zijn als je slecht ziet’. Ze verspreidde een flyer met informatie en vervolgde: ‘Roep mijn naam en de jouwe als je tegen me praat.’ Tot slot had ze op haar man gewezen: ‘En dit is Jacques. Mijn alles en mijn blindengeleidenman.’

Trots

Ook aan haar zoon heeft ze veel steun. In 2022 stond ze met hem op de ski’s in Oostenrijk. Irmy wist dat hij een opleiding tot skileraar had gevolgd. Maar hij verraste haar: hij bleek ook getraind om blinden en slechtzienden te begeleiden. ‘Superspannend. En we waren heel trots dat het lukte.’
In de tussentijd startte Irmy een toegankelijkheidsteam om haar dorp toegankelijker te maken voor iedereen met een beperking. Losliggende stoeptegels, versperrend groen en hinderlijke grindpaden: ze pakt deze aan met het team in samenwerking met de gemeente.

‘Ik gun het niemand’

‘Ik heb inderdaad leren leven met slechtziendheid. Maar wat je niet ziet is dat het me moeite kost. Heel veel moeite.’ Irmy blijft ‘opstandig’ en moet haar energie slim verdelen.  ‘Ik gun het niemand. Ik hoop dat er een oplossing komt voor deze vreselijke ziekte. Ik zou zo dolgraag weer zien.’

Erfelijke ziekten niet meer overdragen

Irmy houdt onderzoek al een tijdje in de gaten. Ze is verheugd dat het LUMC onderzoek wil starten naar LOA, onder meer om de kapotte genen te repareren die LOA veroorzaken. ‘Als dat lukt, is de techniek mogelijk ook bruikbaar voor andere erfelijke ziekten, begreep ik. Daarom hoop ik dat iedereen wil bijdragen. Met als doel: een nieuwe generatie die erfelijke ziekten zoals LOA niet meer overdraagt.’